Darder Bernabeu, Esther. Asesora Genética. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta - ICS Girona
El cáncer de mama y de ovario hereditario representa un desafío considerable en la salud pública. La predisposición a estos cánceres es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas que se transmiten de generación en generación. Frente a este reto, las Unidades de Consejo Genético juegan un papel crucial en la gestión y el asesoramiento de mujeres y familias afectadas. Estas unidades especializadas ofrecen un apoyo integral que abarca varios aspectos esenciales:
1. Detección Precoz de la Predisposición Genética
La identificación de mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, entre otros, permite determinar el riesgo hereditario de desarrollar cáncer de mama y ovario. El consejo genético proporciona una plataforma para realizar pruebas genéticas a individuos en riesgo, basadas en su historial familiar y características personales. Este es un paso fundamental para la intervención temprana y la planificación preventiva.
2. Asesoramiento Personalizado
Las Unidades de Consejo Genético ofrecen información detallada y adaptada a cada situación personal sobre qué significa ser portador de una mutación genética. Este asesoramiento incluye discusiones sobre las probabilidades de desarrollar cáncer, las opciones para la vigilancia médica regular, y las estrategias preventivas como la quimioprevención o la cirugía profiláctica.
3. Soporte Psicológico
Recibir la noticia de que uno es portador de una mutación genética que conlleva un alto riesgo de cáncer puede ser devastador. Las unidades brindan acceso a apoyo psicológico para ayudar a individuos y familias a manejar el estrés, el miedo y otros impactos emocionales asociados con estos riesgos genéticos.
4. Educación y Empoderamiento
La educación es fundamental para que los pacientes tomen decisiones informadas sobre su salud. Las Unidades de Consejo Genético educan a las pacientes y sus familias sobre cómo las mutaciones genéticas afectan el riesgo de cáncer y sobre las medidas preventivas disponibles. Esta educación empodera a las mujeres y sus familias, permitiéndoles tomar un papel activo en la gestión de su salud.
5. Coordinación de Cuidados Multidisciplinarios
Las Unidades de Consejo Genético coordinan un enfoque multidisciplinario para el cuidado de las pacientes, trabajando estrechamente con oncólogos, ginecólogos, cirujanos, y otros especialistas. Esta colaboración es vital para implementar un plan de cuidado personalizado que maximice la prevención y el tratamiento efectivo del cáncer.
6. Investigación y Avances
Estas unidades no solo prestan servicios clínicos, sino que también participan en la investigación, contribuyendo a la comprensión científica del cáncer hereditario y al desarrollo de nuevas estrategias de prevención y tratamiento.
La Unidad de Consejo Genético es, por tanto, un recurso invaluable para gestionar y asesorar a las mujeres y familias portadoras de mutaciones genéticas. Proporciona las herramientas necesarias para enfrentar con conocimiento y apoyo la posibilidad de cáncer hereditario, mejorando así la calidad de vida y las perspectivas de salud de quienes llevan esta carga genética.