¿ Qué información nos ofrece el estudio genético?

Dra. Ariadna Roque Lloveras. Oncología de Precisión. Hospital Universitari Dr. Josep Treueta - ICS Girona

🧬 El estudio genético nos permite conocer si una persona tiene una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el de mama y ovario.

A través de esta prueba, obtenemos información clave para la prevención, el seguimiento y la toma de decisiones médicas y familiares.

📌 ¿Qué nos dice un estudio genético?

1️⃣ Si tienes una mutación hereditaria

• Identifica si hay alteraciones en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, entre otros.
• Confirma si tu riesgo de desarrollar cáncer es mayor que el de la población general.

2️⃣ El nivel de riesgo y qué tipos de cáncer pueden estar asociados

• Algunas mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas.
• Saber esto permite definir estrategias de seguimiento y prevención personalizadas.

3️⃣ Si otros familiares pueden ser portadores

• Una mutación hereditaria puede haber sido transmitida de generación en generación.
• Si eres portadora, se recomienda que otros familiares directos se realicen el test para conocer su propio riesgo.

4️⃣ Si hay opciones médicas para reducir el riesgo

• Dependiendo del resultado, los médicos pueden recomendar controles más frecuentes, medicación preventiva o cirugía de reducción de riesgo.
• Esta información permite tomar decisiones con anticipación y mayor seguridad.

5️⃣ Si el cáncer diagnosticado tiene una base genética

• En pacientes con cáncer, el estudio puede ayudar a personalizar el tratamiento, utilizando terapias dirigidas como los inhibidores de PARP en casos de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.

📌 ¿Qué NO nos dice el estudio genético?

❌ No significa que vayas a desarrollar cáncer con seguridad. Tener una mutación solo indica mayor riesgo, pero no una certeza absoluta.
❌ No predice cuándo ni cómo aparecería la enfermedad. Solo ayuda a conocer si hay predisposición hereditaria.
❌ No detecta si actualmente tienes cáncer. Es una prueba de riesgo genético, no un diagnóstico de la enfermedad.

✅ Conclusión

📍 El estudio genético proporciona información clave sobre el riesgo hereditario de cáncer, permitiendo anticiparse con estrategias de prevención y detección precoz.
📍 Es una herramienta que no solo beneficia a la persona que se lo hace, sino también a su familia, ayudando a proteger su salud.
📍 Si el test indica que eres portadora de una mutación, un equipo médico especializado te guiará en las mejores opciones para cuidar tu bienestar.