Dra. Roque Lloveras, Ariadna. Oncología de Precisión. Hospital Universitari Dr. Josep Treueta - ICS Girona
Un estudio genético relacionado con mutaciones que pueden provocar un cáncer de mama y ovario hereditario proporciona información valiosa sobre la presencia de alteraciones genéticas específicas que aumentan el riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer. Aquí se detalla la información que este estudio puede ofrecer:
1. Identificación de Mutaciones Específicas:
El estudio genético se centra en la identificación de mutaciones específicas en genes conocidos por estar asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario, como BRCA1 y BRCA2. Estos genes desempeñan un papel fundamental en la reparación del ADN y, cuando están mutados, pueden aumentar significativamente la predisposición a desarrollar cáncer.
2. Nivel de Riesgo Asociado:
La información obtenida del estudio genético proporciona detalles sobre el nivel de riesgo asociado a las mutaciones identificadas. Algunas mutaciones pueden tener un impacto más significativo en el riesgo de cáncer, mientras que otras pueden tener una influencia moderada. Esta información es crucial para la planificación de estrategias de prevención y manejo.
3. Herencia de las Mutaciones:
El estudio genético permite determinar si las mutaciones identificadas son heredadas de uno de los progenitores. Esto es esencial para comprender la transmisión familiar de la predisposición al cáncer y evaluar el riesgo en otros miembros de la familia.
4. Implicaciones en el Riesgo de Cáncer de Mama:
La información derivada del estudio genético ofrece una estimación del riesgo relativo de desarrollar cáncer de mama asociado con las mutaciones identificadas. Esto puede ser crucial para decidir sobre medidas preventivas y estrategias de detección temprana.
5. Implicaciones en el Riesgo de Cáncer de Ovario:
Similar al riesgo de cáncer de mama, el estudio genético proporciona información sobre el riesgo relativo de cáncer de ovario asociado con las mutaciones genéticas identificadas. Esto guía las decisiones sobre la vigilancia y las opciones de prevención.
6. Estrategias de Prevención y Manejo:
Basándose en las mutaciones identificadas, el estudio genético orienta hacia estrategias de prevención y manejo específicas. Esto puede incluir la consideración de intervenciones quirúrgicas preventivas, programas de vigilancia intensiva y otras medidas adaptadas a la situación única de cada individuo.
7. Información sobre Opciones Reproductivas:
En algunos casos, el estudio genético puede proporcionar información sobre las opciones reproductivas, ya que algunas mutaciones pueden tener implicaciones específicas en la transmisión genética a la descendencia.
**8. Asesoramiento Genético Continuo:**
Los resultados del estudio genético permiten el establecimiento de un asesoramiento genético continuo. Este proceso implica discutir los resultados con profesionales de la salud especializados y recibir orientación sobre las decisiones a tomar en función de la información genética obtenida.
En resumen, un estudio genético en relación con mutaciones que pueden provocar cáncer de mama y ovario hereditario brinda información clave sobre el riesgo genético individual, permitiendo la toma de decisiones informadas sobre estrategias de prevención y manejo. Esta información personalizada es esencial para abordar de manera efectiva el riesgo hereditario de cáncer y mejorar los resultados de salud a largo plazo.
Grabiela Palacios Verdú, Asesora Genética del Hospital Dexeus Mujer.