Dra. Judith Balmaña, Jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del Hospital Vall D'Hebrón.
🔹 BRCA1
✔️ Cáncer de mama: 60-70% de riesgo a lo largo de la vida.
✔️ Cáncer de ovario: 40-50% de riesgo.
✔️ Tiende a estar asociado a tumores de mama triple negativos, más agresivos.
🔹 BRCA2
✔️ Cáncer de mama: 45-60% de riesgo.
✔️ Cáncer de ovario: 10-20% de riesgo.
✔️ Asociado a tumores de mama hormonodependientes.
🔹 PALB2
✔️ Cáncer de mama: 35-50% de riesgo.
✔️ No se ha establecido un aumento de riesgo claro para cáncer de ovario.
✔️ También puede aumentar el riesgo de cáncer de páncreas.
🔹 CHEK2
✔️ Cáncer de mama: 20-40% de riesgo.
✔️ No se asocia con un aumento significativo del riesgo de cáncer de ovario.
✔️ Aumenta más el riesgo en mujeres con antecedentes familiares de cáncer.
🔹 ATM
✔️ Cáncer de mama: 20-40% de riesgo.
✔️ No se considera un factor de riesgo importante para cáncer de ovario.
🔹 TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni)
✔️ Cáncer de mama: Hasta un 90% de riesgo en mujeres.
✔️ Predisposición a múltiples tipos de cáncer, incluyendo sarcomas y tumores cerebrales.
🔹 RAD51C, RAD51D y BRIP1
✔️ Cáncer de ovario: 10-15% de riesgo.
✔️ No se asocian con un aumento significativo del riesgo de cáncer de mama.
📌 ¿Qué significa esto para una persona portadora de una mutación?
✔️ Cada mutación tiene un impacto diferente en el riesgo, y por eso es importante tener un plan de seguimiento personalizado.
✔️ No todas las personas con mutaciones desarrollarán cáncer, pero conocer el riesgo permite tomar medidas preventivas.
✔️ Dependiendo del gen afectado, se pueden recomendar controles más frecuentes, medicación preventiva o cirugía de reducción de riesgo.
✅ Conclusión
📍 Las mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2 y PALB2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario, mientras que otras mutaciones pueden influir en menor medida.
📍 El riesgo varía según el gen afectado, los antecedentes familiares y otros factores personales.
📍 Si eres portadora de una mutación, un especialista en Consejo Genético puede ayudarte a definir un plan de seguimiento y prevención adaptado a tu caso.