Las mutaciones genéticas asociadas al riesgo de cáncer de mama y ovario pueden tener diversos niveles de impacto en el riesgo, y la evaluación de estas variantes genéticas permite distinguir entre aquellas con un impacto más significativo y las que tienen una influencia moderada. Las mutaciones más relevantes suelen ser identificadas en genes específicos, como BRCA1 y BRCA2. Aquí se describe la diferenciación entre mutaciones con impacto más significativo y aquellas con una influencia moderada:
Mutaciones con Impacto Más Significativo:
1. BRCA1 y BRCA2:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son conocidas por tener un impacto significativo en el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Las portadoras de mutaciones en estos genes tienen un riesgo sustancialmente elevado en comparación con la población general. El riesgo a lo largo de la vida para el cáncer de mama puede aumentar hasta un 70-80%, y para el cáncer de ovario, puede ser de aproximadamente un 40-50%.
2. TP53:
Mutaciones en el gen TP53, asociado con el síndrome de Li-Fraumeni, también pueden conferir un riesgo significativo de cáncer de mama, así como de otros tipos de cáncer, como sarcomas, tumores cerebrales y leucemias.
3. PTEN:
El síndrome de Cowden, causado por mutaciones en el gen PTEN, puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, así como de otros tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de tiroides y endometrio.
Mutaciones con Influencia Moderada:
1. CHEK2:
Mutaciones en el gen CHEK2 pueden aumentar moderadamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. Sin embargo, la influencia de estas mutaciones puede variar y no todos los portadores desarrollarán cáncer.
2. ATM:
Mutaciones en el gen ATM se han asociado con un aumento moderado en el riesgo de cáncer de mama, especialmente en mujeres jóvenes.
3. PALB2:
Mutaciones en el gen PALB2 están relacionadas con un riesgo moderado de cáncer de mama y ovario. PALB2 interactúa con BRCA2 y su mutación puede aumentar el riesgo, aunque en menor medida.
4. RAD51C y RAD51D:
Mutaciones en estos genes pueden estar asociadas con un riesgo moderado de cáncer de ovario.
Es importante destacar que la interpretación precisa de estas mutaciones y su impacto en el riesgo de cáncer debe ser realizada por profesionales de la genética y la oncología. Además, la genética del cáncer sigue siendo un campo de investigación activo, y nuevas variantes y asociaciones genéticas pueden identificarse con el tiempo. La información obtenida de un estudio genético permite una evaluación más precisa del riesgo individual y guía las estrategias de prevención y manejo adaptadas a la situación de cada persona.