🩺 Los ensayos clínicos de diagnóstico son estudios diseñados para evaluar nuevas pruebas médicas que permitan diagnosticar una enfermedad de manera más precisa, rápida y temprana.
📌 En el caso del cáncer de mama y ovario hereditario, estos ensayos buscan mejorar la detección de la enfermedad en personas con alto riesgo genético (BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, etc.).
📌 1️⃣ ¿Cuál es el objetivo de los ensayos de diagnóstico?
🔹 1. Mejorar la precisión del diagnóstico
✔️ Evaluar pruebas que permitan detectar la enfermedad con más fiabilidad.
✔️ Evitar falsos positivos o negativos en pruebas actuales.
🔹 2. Diagnóstico más temprano
✔️ Desarrollar técnicas que permitan identificar el cáncer en sus etapas iniciales.
✔️ Aumentar las opciones de tratamiento y mejorar el pronóstico.
🔹 3. Facilitar un diagnóstico menos invasivo
✔️ Investigar nuevas técnicas que reduzcan la necesidad de biopsias quirúrgicas.
✔️ Evaluar métodos como biopsias líquidas o pruebas de imagen avanzadas.
📌 El objetivo principal es lograr un diagnóstico más rápido, preciso y menos invasivo para los pacientes.
📌 2️⃣ ¿Qué tipos de ensayos de diagnóstico existen?
🔹 1. Evaluación de nuevas pruebas de imagen
✔️ Comparan técnicas como la mamografía 3D, resonancia magnética y tomografía por emisión de positrones (PET-TC).
✔️ Analizan si estos métodos mejoran la detección en mujeres con mutaciones genéticas.
🔹 2. Estudios sobre biomarcadores en sangre (biopsia líquida)
✔️ Investigan si el ADN tumoral circulante puede ser detectado en sangre antes de que aparezca un tumor visible.
✔️ Buscan identificar biomarcadores específicos en personas con alto riesgo de desarrollar cáncer.
🔹 3. Pruebas genéticas avanzadas
✔️ Comparan diferentes paneles de secuenciación genética para mejorar la identificación de mutaciones hereditarias.
✔️ Evalúan si la combinación de pruebas genéticas y de imagen mejora el diagnóstico temprano.
📌 Estos estudios permiten mejorar la precisión y accesibilidad de las pruebas de diagnóstico.
📌 3️⃣ Ejemplos de ensayos clínicos de diagnóstico en cáncer hereditario
✅ Comparación de mamografía vs. resonancia magnética en mujeres portadoras de BRCA1/2
✔️ Evalúa qué prueba es más eficaz en la detección temprana del cáncer de mama en alto riesgo.
✅ Detección de ADN tumoral circulante en sangre para cáncer de mama y ovario
✔️ Analiza si la biopsia líquida puede diagnosticar el cáncer antes de que sea visible en imágenes.
✅ Estudio de inteligencia artificial aplicada al diagnóstico
✔️ Investiga si el uso de IA en la interpretación de mamografías mejora la precisión del diagnóstico.
📌 Estos ensayos buscan hacer el diagnóstico más temprano, preciso y accesible para todas las pacientes.
✅ Conclusión
📍 Los ensayos de diagnóstico evalúan nuevas pruebas médicas para detectar enfermedades con más precisión y rapidez.
📍 Buscan mejorar la detección temprana, reducir pruebas invasivas y evitar falsos positivos o negativos.
📍 En el cáncer hereditario, se están estudiando nuevas pruebas de imagen, biopsias líquidas y biomarcadores en sangre.