Dra. Teresa Ramón y Cajal, Médico Oncólogo del Hospital Clinic de Barcelona..
Cada año se diagnostican más de 35.000 casos de cáncer de mama de los cuales, entre un 5% y un 10% son hereditarios. En el caso del cáncer de ovario unas 3.500 mujeres son diagnosticadas, de las cuales entre un 10% y un 15% tienen una mutación genética.
El cáncer de mama hereditario es una forma específica de cáncer de mama que tiene un componente genético importante. Se caracteriza por la presencia de mutaciones genéticas heredadas que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en algunos casos, también el riesgo de otros tipos de cáncer.
El cáncer de mama y ovario hereditario es una condición en la cual ciertas mutaciones genéticas se transmiten de generación en generación, aumentando significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Las mutaciones más comúnmente asociadas con esta predisposición genética son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque también hay otros genes implicados en casos menos frecuentes.
Características Claves del Cáncer de Mama y Ovario Hereditario:
1. Mutaciones Genéticas Heredadas:
- En este contexto, las mutaciones genéticas, especialmente en los genes BRCA1 y BRCA2, CHEK2, etc, son heredadas de uno de los padres. Estas mutaciones aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario a lo largo de la vida.
2. Elevado Riesgo de Cáncer de Mama:
- Las mujeres con mutaciones en BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo sustancialmente elevado de desarrollar cáncer de mama en comparación con la población general. El riesgo puede ser varias veces mayor, y el cáncer puede manifestarse a edades más tempranas.
3. Aumento del Riesgo de Cáncer de Ovario:
- La presencia de mutaciones genéticas también se asocia con un riesgo significativamente elevado de desarrollar cáncer de ovario. Las mujeres con estas mutaciones tienen un riesgo aumentado, y este tipo de cáncer a menudo es más difícil de detectar en etapas tempranas.
4. Antecedentes Familiares:
- La presencia de antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario puede ser un indicador de la predisposición genética. Sin embargo, no todas las personas con antecedentes familiares tienen estas mutaciones, y viceversa.
5. Toma de Decisiones Preventivas:
- Dada la alta probabilidad de desarrollar estos tipos de cáncer, las mujeres con mutaciones genéticas hereditarias pueden optar por tomar decisiones preventivas. Estas decisiones pueden incluir la mastectomía preventiva, la extirpación de ovarios y trompas de Falopio, así como una vigilancia médica más intensiva.
6. Asesoramiento Genético:
- El asesoramiento genético es fundamental en casos de cáncer de mama y ovario hereditario. Ofrece información sobre el riesgo genético, opciones de prevención y posibles decisiones para manejar la salud de manera proactiva.
7. Impacto en Hombres:
- Si bien estas mutaciones aumentan principalmente el riesgo en mujeres, los hombres que heredan estas mutaciones también tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama y, en menor medida, cáncer de próstata.
8. Investigación y Terapias Específicas:
- La investigación continúa avanzando en la comprensión de la genética del cáncer de mama y ovario hereditario, lo que conduce a terapias dirigidas y opciones de tratamiento más específicas.
La identificación temprana de la predisposición genética permite tomar decisiones informadas y estrategias de prevención que pueden ser cruciales en la gestión de la salud de las personas afectadas. El asesoramiento genético y la colaboración con profesionales de la salud son esenciales para abordar de manera integral el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario.