Mónica Pardo, Asesora Genética del Hospital del Mar
No necesariamente. La herencia de mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 o CHEK2 sigue un patrón autosómico dominante, lo que significa que cada hijo/a de un progenitor portador tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y un 50% de probabilidad de no heredarla.
📌 ¿Cómo se transmite la mutación?
🔹 Si uno de tus padres es portador/a, cada hermano/a tiene un 50% de probabilidades de ser portador/a y un 50% de probabilidades de no serlo.
🔹 Si ambos padres son portadores, la probabilidad de heredar una mutación varía según el gen implicado, pero no es lo habitual en mutaciones como BRCA1 o BRCA2.
🔹 Los hermanos que no heredan la mutación no la transmitirán a sus hijos, ya que la mutación no salta generaciones.
🔹 Los hijos de una persona portadora tienen también un 50% de riesgo de heredar la mutación.
📊 ¿Quiénes deberían hacerse la prueba genética?
Si se confirma que eres portadora, se recomienda el estudio genético en familiares directos para determinar si también han heredado la mutación. En general, se suele ofrecer la prueba a:
✔️ Hermanos y hermanas.
✔️ Padres (para conocer el origen de la mutación).
✔️ Hijos/as adultos (cuando tengan la edad adecuada para decidir si quieren conocer su riesgo).
✔️ Otros familiares cercanos (tíos, primos) si hay antecedentes familiares de cáncer.
📌 Conclusión
No todos los hermanos y familiares directos serán portadores de la mutación, ya que cada persona tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Es recomendable que los familiares cercanos se realicen pruebas genéticas para conocer su riesgo y tomar decisiones informadas sobre su salud.