Dra. Marianela Bringas, Oncóloga Médica del Hospital Gregorio Marañón
🧬 En la mayoría de los casos, no se recomienda hacer pruebas genéticas a menores de edad.
Las pruebas genéticas para mutaciones como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM y otros genes relacionados con el cáncer hereditario están indicadas únicamente cuando la información obtenida tiene una implicación médica inmediata, es decir, cuando se puedan tomar medidas preventivas desde la infancia o adolescencia.
📌 ¿Por qué no se recomienda hacer la prueba en menores?
🔹 ⚕️ No cambia el seguimiento médico en la infancia
✔️ La mayoría de las mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer (como BRCA1 y BRCA2) solo requieren seguimiento a partir de los 25-30 años.
✔️ Hacer la prueba en la infancia no implica tomar ninguna medida antes de esa edad.
🔹 🧠 Impacto psicológico y emocional
✔️ Saber que un menor es portador de una mutación genética puede generar ansiedad innecesaria durante años.
✔️ Se recomienda que la persona pueda tomar la decisión de conocer su estado genético cuando tenga madurez suficiente para entenderlo.
🔹 👩⚕️ Excepción: cuando hay riesgo de cáncer infantil
✔️ En mutaciones asociadas a síndromes con riesgo de cáncer en la infancia o adolescencia (como TP53 en el Síndrome de Li-Fraumeni), sí se pueden realizar pruebas antes.
✔️ En estos casos, un genetista clínico evaluará la conveniencia de hacer la prueba en menores.
📌 ¿Cuándo deberían hacerse la prueba mis hijos?
🔹 ⏳ A partir de los 18 años, cuando puedan decidir si quieren conocer su estado genético.
🔹 Entre los 25-30 años, si la mutación requiere controles médicos específicos a esa edad.
🔹 Antes solo si un especialista lo recomienda, en casos donde haya riesgo de cáncer en la infancia.
✅ Conclusión
📍 En la mayoría de los casos, NO es necesario hacer pruebas genéticas a menores de edad, ya que no cambiará su seguimiento médico hasta la edad adulta.
📍 A partir de los 18 años, ellos mismos podrán decidir si quieren conocer su estado genético.
📍 Si tienes dudas, un asesor genético o un especialista en cáncer hereditario puede orientarte sobre cuándo es el momento adecuado.