Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
🧬 Si eres portadora de una mutación genética asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama y/u ovario, hay varias decisiones médicas que puedes considerar junto con tu equipo de especialistas.
📌 No todas las decisiones deben tomarse de inmediato. Algunas son preventivas y se adaptan a tu edad, historial familiar y situación personal.
📌 1️⃣ Decidir qué tipo de seguimiento médico realizar
✔️ Definir la frecuencia de las revisiones
- Cáncer de mama: Resonancia magnética y mamografía anual desde los 25-30 años (según el gen).
- Cáncer de ovario: Ecografía transvaginal y análisis de CA-125 desde los 30-35 años.
✔️ Determinar las pruebas más adecuadas según tu mutación genética
- Algunas mutaciones requieren un seguimiento más intensivo o con pruebas específicas.
📌 ¿Cuándo tomar esta decisión? Inmediatamente después del diagnóstico genético, para establecer un plan de control.
📌 2️⃣ Elegir si tomar medicación preventiva (quimioprevención)
✔️ Tamoxifeno o raloxifeno → Reducen el riesgo de cáncer de mama en mujeres de alto riesgo.
✔️ Anticonceptivos orales → Pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario en portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
📌 ¿Cuándo tomar esta decisión? Se puede evaluar a partir de los 30 años o cuando el médico lo indique según el riesgo.
📌 3️⃣ Valorar la posibilidad de cirugía de reducción de riesgo
✔️ Mastectomía preventiva (reducción del riesgo de cáncer de mama)
- Se recomienda en mutaciones BRCA1, BRCA2 y algunas otras con alto riesgo.
- Reduce el riesgo en más del 90%.
- Puede combinarse con reconstrucción mamaria inmediata.
✔️ Salpingooforectomía preventiva (extirpación de ovarios y trompas de Falopio)
- Se recomienda en mujeres con BRCA1 entre los 35-40 años y BRCA2 entre los 40-45 años.
- Reduce el riesgo de cáncer de ovario en más del 95% y también disminuye el riesgo de cáncer de mama en mujeres premenopáusicas.
📌 ¿Cuándo tomar esta decisión? Se recomienda en función de la edad y los antecedentes familiares.
📌 4️⃣ Planificar la maternidad y evaluar opciones reproductivas
✔️ Preservación de fertilidad
- Si tienes en mente una cirugía preventiva de ovarios, puedes valorar la preservación de óvulos o embriones antes de la intervención.
✔️ Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
- Permite evitar la transmisión de la mutación a los hijos mediante fecundación in vitro.
📌 ¿Cuándo tomar esta decisión? Cuando planifiques ser madre o antes de una posible cirugía ginecológica preventiva.
📌 5️⃣ Decidir sobre la comunicación de la mutación a la familia
✔️ Tus familiares directos (padres, hermanos, hijos) tienen un 50% de probabilidades de ser portadores.
✔️ Puedes valorar si les informas para que también accedan a seguimiento médico o pruebas genéticas.
📌 ¿Cuándo tomar esta decisión? Cuando te sientas preparada, pero cuanto antes, mejor para su prevención.
✅ Conclusión
📍 Las decisiones médicas incluyen el seguimiento, la quimioprevención, la cirugía preventiva, la fertilidad y la comunicación familiar.
📍 Cada decisión tiene su tiempo y debe ser tomada con información, asesoramiento médico y según tu situación personal.
📍 Lo más importante es que tengas el control sobre tu salud y que cuentes con el apoyo del equipo médico en cada paso del proceso.