Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
La unidad de consejo genético o cáncer familiar es un recurso especializado que proporciona orientación y apoyo a individuos y familias que enfrentan un riesgo hereditario de cáncer, particularmente en el contexto del cáncer de mama y ovario. Estas unidades están compuestas por profesionales de la salud, como genetistas, oncólogos, enfermeros especializados y consejeros genéticos, que trabajan en conjunto para ofrecer servicios de asesoramiento genético integral.
Funciones principales de la unidad de consejo genético o cáncer familiar:
1. Asesoramiento genético:
La unidad ofrece asesoramiento genético, que implica evaluar el riesgo genético de cáncer en base a la historia médica personal y familiar. Este proceso incluye la revisión de antecedentes de cáncer en la familia y la realización de pruebas genéticas cuando sea apropiado.
2. Pruebas genéticas:
Cuando se determina que hay un riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario, la unidad puede coordinar y realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas, como las asociadas con los genes BRCA1 y BRCA2.
3. Interpretación de resultados:
Una vez que se obtienen los resultados de las pruebas genéticas, la unidad ayuda a interpretar la información y discutir las implicaciones para la salud del individuo y su familia. Esto puede incluir evaluaciones de riesgo y recomendaciones para el manejo de la salud.
4. Desarrollo de planes de manejo personalizados:
Con base en la información genética y la evaluación de riesgos, la unidad trabaja en colaboración con el paciente para desarrollar planes de manejo personalizados. Estos pueden incluir estrategias de detección temprana, opciones preventivas y otras medidas adaptadas a la situación específica.
5. Apoyo emocional:
Reconociendo la carga emocional asociada con la información genética y las decisiones de manejo del riesgo, la unidad proporciona apoyo emocional. Este puede incluir asesoramiento psicológico y recursos para ayudar a las personas a enfrentar el impacto emocional del riesgo de cáncer hereditario.
6. Coordinación con otros profesionales de la salud:
La unidad trabaja en estrecha colaboración con otros profesionales de la salud, como oncólogos, cirujanos y radiólogos, para garantizar una atención integral y coordinada. La colaboración multidisciplinaria es esencial para abordar todas las dimensiones del cuidado del paciente.
7. Educación continua:
Proporciona información educativa continua sobre genética, riesgo de cáncer hereditario y opciones de manejo. La educación constante es esencial para empoderar a los pacientes y a sus familias con conocimientos actualizados.
8. Investigación y participación en ensayos clínicos:
Algunas unidades de consejo genético están involucradas en investigación y pueden ofrecer oportunidades para participar en ensayos clínicos que exploran nuevas estrategias de prevención y tratamiento.
En resumen, la unidad de consejo genético o cáncer familiar es una entidad especializada que brinda servicios integrales para ayudar a las personas y a sus familias a comprender y gestionar el riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario. Su enfoque multidisciplinario y centrado en el paciente es fundamental para ofrecer una atención integral y personalizada a aquellos afectados por esta condición genética.