Aunque no existe un protocolo definido, sí que se tiende a seguir una estructura que consta de una primera visita para recoger toda la información y valoración del riesgo y se empieza a explicar al paciente o familia las opciones que tiene del estudio, a continuación, normalmente ya se procede planificar el estudio genético para agendar el análisis. Posteriormente, con el resultado se realiza una visita donde se confirma el resultado y en caso que sea positivo se determina en qué gen es la mutación, etc. y se intenta que de esta visita se salga con un inicio de controles, pruebas previstas, etc para agendar una visita con el doctor o doctora que le va a realizar el seguimiento y exponer posibilidades preventivas.
Evidenmente puede variar en cada uno de los hospitales, pero es una estructura que puede realizarse en 2-3 visitas o más. Lo que sí es cierto y podemos afirmar en la gran mayoría de casos es que las asesoras o asesores genéticos se toman todo el tiempo neceasrio con la paciente o familias, suelen ser visitas de bastante duración en función de la información que se esté tratando y cómo reacciona la paciente.
Como podéis ver, los profesionales que forman esta unidad son muy imporantes para el cáncer hereditario, son una unidad que hace apenas unos años no existían o eran pocos los hospitales que contaban con ella. Por suerte, hoy en día, esta unidad está en los principales hospitales de toda España.
La primera visita a la unidad de consejo genético en el contexto de una mutación genética asociada al riesgo de cáncer de mama y/o ovario es un paso crucial en la comprensión y manejo de tu situación. Este proceso está diseñado para ser informativo, comprensivo y orientado a brindar apoyo integral. A continuación, se describe cómo podría ser esa primera visita:
1. Recepción y Registro:
Al llegar a la unidad de consejo genético, serás recibido(a) por el personal de recepción. Puede que te pidan completar formularios sobre tu historial médico y antecedentes familiares para que el asesor genético tenga una comprensión inicial de tu situación.
2. Entrevista Inicial:
La visita comenzará con una entrevista inicial con un asesor genético. Durante esta entrevista, se discutirán detalles sobre tu historial de salud personal y familiar, incluyendo cualquier antecedente de cáncer y otros factores relevantes.
3. Explicación del Proceso de Asesoramiento Genético:
El asesor genético te proporcionará información detallada sobre el proceso de asesoramiento genético. Explicará cómo se lleva a cabo la evaluación del riesgo genético, las pruebas genéticas disponibles y el significado de los resultados.
4. Discusión sobre la Mutación Genética:
Se abordará específicamente la mutación genética que has heredado y su relación con el riesgo de cáncer de mama y/o ovario. El asesor genético te ofrecerá información clara y comprensible sobre las implicaciones de esta mutación.
5. Riesgo y Posibles Implicaciones:
Se discutirán las estimaciones de riesgo basadas en la mutación genética identificada. Esto incluirá información sobre las posibles implicaciones para tu salud y la de tus familiares, así como opciones de manejo y prevención disponibles.
6. Opciones de Pruebas Genéticas:
Si aún no has realizado pruebas genéticas, se te proporcionará información sobre las opciones disponibles y se discutirá la conveniencia de llevar a cabo dichas pruebas. El asesor explicará los pros y contras de la prueba y responderá a cualquier pregunta que puedas tener.
7. Planificación del Manejo del Riesgo:
Basándose en la evaluación del riesgo genético y los resultados de las pruebas, se discutirán posibles estrategias de manejo y prevención, como la vigilancia intensiva, opciones quirúrgicas preventivas o medidas farmacológicas.
8. Apoyo Emocional y Psicológico:
Durante toda la visita, se prestará atención especial al apoyo emocional y psicológico. Se reconoce la carga emocional de esta información, y se ofrecerá orientación y recursos para ayudarte a gestionar cualquier preocupación o ansiedad.
9. Preguntas y Aclaraciones:
Se alentará a que hagas preguntas y expreses tus inquietudes. El asesor genético estará disponible para aclarar cualquier duda que puedas tener y garantizar que tengas toda la información necesaria para tomar decisiones informadas.
10. Planificación para el Futuro:
Al final de la visita, se discutirá la planificación para futuras consultas y seguimiento. Esto puede incluir la programación de pruebas genéticas, consultas adicionales con otros profesionales de la salud y la coordinación de un plan de manejo a largo plazo.
La primera visita a la unidad de consejo genético es un paso fundamental hacia el entendimiento y la gestión de tu riesgo genético. El equipo de profesionales estará allí para brindarte información precisa, apoyo emocional y orientación, contribuyendo a tu empoderamiento en la toma de decisiones sobre tu salud y bienestar.