Dader Bernabeu, Esther. Asesora Genética. Hopital Universitari Dr. Treueta - ICS Girona
🧬 El estudio genético es una prueba de laboratorio que analiza tu ADN para detectar mutaciones en genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, incluido el cáncer hereditario.
En el caso del cáncer de mama y ovario hereditario, se buscan alteraciones en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, entre otros.
📌 ¿Para qué sirve un estudio genético?
🔹 🔎 Identificar si tienes una mutación hereditaria
✔️ Si hay antecedentes familiares de cáncer, la prueba ayuda a saber si existe una predisposición genética heredada.
🔹 🩺 Definir un plan de seguimiento personalizado
✔️ Si eres portadora de una mutación, los médicos diseñarán un plan de revisiones más frecuentes para detectar el cáncer a tiempo.
🔹 🛡️ Valorar medidas preventivas
✔️ Dependiendo del riesgo, puedes optar por seguimiento médico intensivo, medicación preventiva o cirugía de reducción de riesgo.
🔹 👨👩👧👦 Informar a la familia
✔️ Si se encuentra una mutación, otros familiares pueden hacerse la prueba para conocer su propio riesgo.
📌 ¿Cómo se realiza un estudio genético?
1️⃣ Consulta con un especialista en consejo genético
- Evalúa tu historial familiar y determina si la prueba es recomendable en tu caso.
2️⃣ Toma de muestra
- Se extrae una muestra de sangre o saliva, que se envía al laboratorio para su análisis.
3️⃣ Análisis en laboratorio
- Se examina el ADN en busca de mutaciones en genes específicos asociados al cáncer hereditario.
4️⃣ Entrega y explicación de resultados
- Un especialista en genética o un oncólogo te explicará qué significan los resultados y qué pasos seguir.
📌 Los resultados pueden tardar varias semanas o meses en estar listos.
📌 ¿Quién debería hacerse un estudio genético?
✔️ Personas con varios casos de cáncer en la familia, especialmente si se han diagnosticado a edades tempranas.
✔️ Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama u ovario en edades jóvenes.
✔️ Hombres con antecedentes familiares de cáncer de mama o próstata agresivo.
✔️ Cualquier persona con un familiar directo portador de una mutación hereditaria.
✅ Conclusión
📍 El estudio genético permite identificar mutaciones que pueden aumentar el riesgo de cáncer, ayudando a prevenirlo o detectarlo a tiempo.
📍 Es una herramienta clave en la medicina personalizada, ya que permite diseñar un plan de seguimiento adaptado a cada persona.
📍 Si tienes antecedentes familiares de cáncer, un especialista en consejo genético puede orientarte sobre si esta prueba es adecuada para ti.