Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
El estudio genético y la medicina de precisión están estrechamente relacionados en el contexto del cáncer de mama y ovario hereditario. La medicina de precisión busca personalizar los tratamientos y estrategias de manejo basándose en la información genética única de cada paciente. En el caso del cáncer de mama y ovario hereditario, el estudio genético desempeña un papel fundamental en la aplicación de enfoques precisos y adaptados. A continuación, se explora cómo el estudio genético se integra con la medicina de precisión en este contexto:
1. Identificación de Alteraciones Genéticas Específicas:
El estudio genético permite la identificación de mutaciones genéticas específicas, como aquellas en los genes BRCA1, BRCA2, y otros asociados con el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario. Estas alteraciones genéticas sirven como biomarcadores cruciales en la medicina de precisión.
2. Estratificación del Riesgo:
Con la información genética, se puede estratificar el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama y ovario. Esto facilita una clasificación más precisa de los pacientes en grupos de riesgo y permite la aplicación de estrategias preventivas y de manejo adaptadas a cada situación.
3. Personalización de Estrategias de Prevención:
La medicina de precisión utiliza la información genética para personalizar las estrategias de prevención. En el caso del cáncer de mama y ovario hereditario, esto podría incluir la consideración de intervenciones quirúrgicas preventivas, como la mastectomía preventiva o la salpingo-ooforectomía.
4. Dirección de Tratamientos Específicos:
Para aquellos diagnosticados con cáncer, la medicina de precisión aprovecha la información genética para dirigir tratamientos específicos. Por ejemplo, algunos tipos de cáncer de mama asociados con mutaciones en BRCA pueden responder de manera diferente a ciertos tratamientos, y este conocimiento guía las decisiones terapéuticas.
5. Desarrollo de Terapias Dirigidas:
La identificación de mutaciones específicas en el estudio genético también contribuye al desarrollo de terapias dirigidas. La medicina de precisión busca diseñar tratamientos que aborden específicamente las alteraciones genéticas presentes en las células cancerosas, mejorando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios.
6. Evaluación del Riesgo Familiar:
La información genética obtenida a través del estudio genético no solo impacta al individuo, sino que también permite evaluar el riesgo en familiares. Esto es esencial para implementar estrategias de vigilancia y prevención personalizadas en aquellos con riesgo genético elevado.
7. Mejora de la Tasa de Respuesta al Tratamiento:
Al personalizar los enfoques de tratamiento basándose en la información genética, la medicina de precisión busca mejorar la tasa de respuesta al tratamiento y reducir la probabilidad de resistencia.
En resumen, el estudio genético desempeña un papel fundamental en la medicina de precisión para el cáncer de mama y ovario hereditario. La información genética obtenida guía la toma de decisiones clínicas, desde la estratificación del riesgo hasta la implementación de estrategias de prevención y tratamiento personalizadas. Este enfoque integrado mejora la efectividad de las intervenciones médicas y contribuye a un cuidado más preciso y adaptado a las características genéticas individuales.