Relación entre estudio genético y medicina de precisión

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Dr. Pedro Pérez SeguraJefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid

🧬 El estudio genético es una herramienta clave en la medicina de precisión, ya que permite adaptar la prevención, el seguimiento y los tratamientos a las características genéticas individuales de cada persona.

La medicina de precisión busca ofrecer tratamientos personalizados según el perfil genético, en lugar de aplicar estrategias generales para todos los pacientes.


📌 ¿Cómo se relacionan el estudio genético y la medicina de precisión?

1️⃣ 🩺 Prevención personalizada

  • Si un estudio genético detecta una mutación en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 o CHEK2, se pueden establecer estrategias de prevención adaptadas.
  • Esto incluye controles médicos más frecuentes, quimioprevención o cirugía de reducción de riesgo en casos específicos.

2️⃣ 🔬 Diagnóstico más preciso

  • Identificar una mutación genética puede ayudar a entender mejor el tipo de cáncer y su agresividad.
  • Permite diagnósticos más tempranos y estrategias de seguimiento específicas.

3️⃣ 🎯 Tratamientos dirigidos y personalizados

  • Algunas mutaciones permiten el uso de terapias dirigidas, que son tratamientos específicos según el perfil genético del tumor.
  • Ejemplo: Los inhibidores de PARP (como olaparib o niraparib) son efectivos en pacientes con mutaciones en BRCA1 y BRCA2.

4️⃣ 👨‍👩‍👧‍👦 Impacto en la familia

  • Si se detecta una mutación hereditaria, otros miembros de la familia pueden realizarse pruebas para conocer su riesgo y acceder a estrategias de prevención personalizadas.

📌 Beneficios de la medicina de precisión en cáncer hereditario

✔️ Mayor eficacia de los tratamientos, ya que se eligen según el perfil genético del tumor.
✔️ Menos efectos secundarios, al evitar terapias que no serían efectivas en cada paciente.
✔️ Diagnósticos más tempranos, gracias a la identificación del riesgo hereditario.
✔️ Mejores decisiones médicas, adaptadas a cada persona y su genética.


✅ Conclusión

📍 El estudio genético es la base de la medicina de precisión, permitiendo adaptar la prevención y el tratamiento según la genética de cada persona.
📍 En el cáncer hereditario, la medicina de precisión permite identificar quiénes tienen más riesgo, personalizar su seguimiento y utilizar terapias específicas para mejorar los resultados.
📍 Gracias a estos avances, cada vez es más posible ofrecer estrategias médicas más eficaces y seguras para cada paciente.