Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
🧬 El estudio genético es una herramienta clave en la medicina de precisión, ya que permite adaptar la prevención, el seguimiento y los tratamientos a las características genéticas individuales de cada persona.
La medicina de precisión busca ofrecer tratamientos personalizados según el perfil genético, en lugar de aplicar estrategias generales para todos los pacientes.
📌 ¿Cómo se relacionan el estudio genético y la medicina de precisión?
1️⃣ 🩺 Prevención personalizada
- Si un estudio genético detecta una mutación en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 o CHEK2, se pueden establecer estrategias de prevención adaptadas.
- Esto incluye controles médicos más frecuentes, quimioprevención o cirugía de reducción de riesgo en casos específicos.
2️⃣ 🔬 Diagnóstico más preciso
- Identificar una mutación genética puede ayudar a entender mejor el tipo de cáncer y su agresividad.
- Permite diagnósticos más tempranos y estrategias de seguimiento específicas.
3️⃣ 🎯 Tratamientos dirigidos y personalizados
- Algunas mutaciones permiten el uso de terapias dirigidas, que son tratamientos específicos según el perfil genético del tumor.
- Ejemplo: Los inhibidores de PARP (como olaparib o niraparib) son efectivos en pacientes con mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
4️⃣ 👨👩👧👦 Impacto en la familia
- Si se detecta una mutación hereditaria, otros miembros de la familia pueden realizarse pruebas para conocer su riesgo y acceder a estrategias de prevención personalizadas.
📌 Beneficios de la medicina de precisión en cáncer hereditario
✔️ Mayor eficacia de los tratamientos, ya que se eligen según el perfil genético del tumor.
✔️ Menos efectos secundarios, al evitar terapias que no serían efectivas en cada paciente.
✔️ Diagnósticos más tempranos, gracias a la identificación del riesgo hereditario.
✔️ Mejores decisiones médicas, adaptadas a cada persona y su genética.
✅ Conclusión
📍 El estudio genético es la base de la medicina de precisión, permitiendo adaptar la prevención y el tratamiento según la genética de cada persona.
📍 En el cáncer hereditario, la medicina de precisión permite identificar quiénes tienen más riesgo, personalizar su seguimiento y utilizar terapias específicas para mejorar los resultados.
📍 Gracias a estos avances, cada vez es más posible ofrecer estrategias médicas más eficaces y seguras para cada paciente.