Silvia Iglesias Casals, Asesora Genética del Hospital Universitario de Belltvige.
🧬 Un resultado no informativo significa que no se ha identificado ninguna mutación genética conocida que aumente el riesgo de cáncer, pero esto no excluye por completo la posibilidad de un origen hereditario.
Este tipo de resultado puede generar dudas, ya que no proporciona una respuesta definitiva sobre si el cáncer en la familia es hereditario o no.
📌 ¿Cuáles son las posibles razones de un resultado no informativo?
1️⃣ No se detectó ninguna mutación en los genes analizados
- Los genes evaluados no presentan alteraciones conocidas que aumenten el riesgo de cáncer.
- Sin embargo, el riesgo de cáncer puede deberse a otros factores genéticos aún no identificados o a causas no hereditarias.
2️⃣ La persona no heredó la mutación presente en su familia
- Si un familiar ha sido identificado con una mutación y el test genético es negativo, significa que no heredaste esa alteración específica, por lo que tu riesgo es similar al de la población general.
3️⃣ Existen mutaciones aún desconocidas
- La genética sigue evolucionando y pueden existir mutaciones no identificadas con las tecnologías actuales.
- Algunas familias pueden tener un patrón de cáncer hereditario que todavía no se ha asociado con un gen específico.
📌 ¿Qué hacer ante un resultado no informativo?
✔️ Seguir un plan de seguimiento adaptado
- Aunque no se haya identificado una mutación, si hay antecedentes familiares de cáncer, el médico puede recomendar controles más frecuentes.
✔️ Consultar con un especialista en Consejo Genético
- Un genetista puede analizar tu historial familiar y evaluar si es necesario ampliar los estudios en el futuro.
✔️ Actualizar el estudio genético en unos años
- A medida que avanza la investigación, podrían descubrirse nuevas mutaciones asociadas al cáncer.
- En algunos casos, el test genético puede repetirse en el futuro con tecnología más avanzada.
✅ Conclusión
📍 Un resultado no informativo no significa que no haya riesgo, sino que no se ha encontrado una mutación conocida en el momento del estudio.
📍 Si tienes antecedentes familiares de cáncer, es importante seguir controles médicos personalizados, aunque el test genético no detecte una mutación.
📍 La investigación genética avanza constantemente, por lo que nuevas pruebas pueden aportar más información en el futuro.