Dra. Raquel Bratos Lorenzo, Oncología de Mama y Genética del Hospital Universitario HM Sanchinarro.
🩺 En mujeres con mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario, los controles preventivos comienzan antes que en la población general.
📌 La edad de inicio depende del gen afectado y de los antecedentes familiares.
📌 Controles para el cáncer de mama hereditario
🧬 Genes asociados: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, entre otros.
🔹 Autoexploración mamaria:
✔️ Desde los 18-20 años, una vez al mes.
🔹 Exploración clínica por un especialista:
✔️ Desde los 25-30 años, cada 6-12 meses.
🔹 Resonancia magnética mamaria con contraste:
✔️ Desde los 25-30 años, anual.
✔️ Es la prueba más sensible para detectar cambios tempranos.
🔹 Mamografía digital (con tomosíntesis si está disponible):
✔️ Desde los 30-35 años, anual, combinada con la resonancia magnética.
✔️ En mujeres con BRCA1, a veces se prioriza la resonancia sobre la mamografía antes de los 40 años.
🔹 Ecografía mamaria:
✔️ Puede utilizarse como complemento en mujeres con mamas densas.
📌 Casos especiales:
✔️ TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni): Se evita la mamografía por la sensibilidad a la radiación y se prioriza la resonancia magnética mamaria desde los 20 años.
📌 Controles para el cáncer de ovario hereditario
🧬 Genes asociados: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, entre otros.
🔹 Ecografía transvaginal:
✔️ Desde los 30-35 años, cada 6-12 meses.
🔹 Análisis de CA-125 (marcador tumoral):
✔️ Desde los 30-35 años, cada 6-12 meses.
✔️ Advertencia: No es un marcador 100% fiable para la detección precoz del cáncer de ovario.
📌 Importante:
✔️ Las pruebas de detección precoz del cáncer de ovario no son totalmente eficaces.
✔️ Por eso, en mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2, la cirugía preventiva es la medida más eficaz para reducir el riesgo.
🔹 Salpingooforectomía preventiva (extirpación de ovarios y trompas de Falopio):
✔️ En BRCA1, se recomienda entre los 35-40 años.
✔️ En BRCA2, se recomienda entre los 40-45 años.
✔️ En mutaciones como RAD51C, RAD51D o BRIP1, suele recomendarse entre los 45-50 años.
📌 Conclusión
📍 Los controles preventivos en mujeres con mutaciones genéticas comienzan a partir de los 25-30 años para el cáncer de mama y los 30-35 años para el cáncer de ovario.
📍 La resonancia magnética es la prueba clave para la detección precoz del cáncer de mama, mientras que en ovario la cirugía preventiva es la estrategia más efectiva.
📍 Si tienes una mutación genética, un especialista en Consejo Genético te ayudará a establecer el mejor plan de seguimiento adaptado a tu caso.