Grabiela Palacios Verdú, Asesora Genética del Hospital Dexeus Mujer.
🧬 En la mayoría de los casos, no se recomienda realizar pruebas genéticas a menores de edad para detectar mutaciones asociadas al cáncer hereditario.
📌 El motivo principal es que estas mutaciones aumentan el riesgo de desarrollar cáncer en la vida adulta, pero no en la infancia, por lo que el resultado no cambiaría su manejo médico antes de los 18 años.
📌 ¿Por qué no se recomienda hacer la prueba en niños?
1️⃣ ⏳ No cambia el seguimiento médico en la infancia
- Las mutaciones como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 y ATM solo aumentan el riesgo de cáncer en la edad adulta.
- Las estrategias de prevención (mamografías, resonancias o cirugías preventivas) se inician a partir de los 25-30 años, por lo que conocer el resultado antes no aporta beneficios médicos.
2️⃣ 🧠 Impacto psicológico y emocional
- Saber que un niño es portador de una mutación podría generar ansiedad innecesaria en la familia y en el propio menor cuando crezca.
- Es importante que la persona pueda decidir por sí misma si quiere conocer su información genética cuando tenga madurez suficiente para afrontarlo.
3️⃣ 📜 Aspectos legales y éticos
- En muchos países, las pruebas genéticas en menores solo se recomiendan si el resultado influirá en su salud antes de los 18 años.
- La mayoría de los comités de bioética y sociedades médicas recomiendan esperar hasta que el menor pueda tomar la decisión por sí mismo.
📌 ¿Cuándo sí se recomienda hacer la prueba en niños?
🔹 Si hay sospecha de un síndrome genético asociado a cáncer infantil
✔️ Algunas mutaciones, como en el gen TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni), pueden aumentar el riesgo de cáncer en la infancia.
✔️ En estos casos, sí se recomienda hacer el estudio en menores y establecer controles médicos desde la niñez.
🔹 Si un especialista en consejo genético lo indica
✔️ En casos excepcionales, el médico puede valorar la prueba en un menor si hay antecedentes familiares muy específicos.
📌 ¿Cuándo deberían hacerse la prueba mis hijos?
✔️ A partir de los 18 años, cuando puedan decidir si quieren conocer su estado genético.
✔️ Entre los 25-30 años, si la mutación requiere controles médicos específicos a esa edad.
✔️ Antes solo si un especialista en genética lo recomienda.
✅ Conclusión
📍 En la mayoría de los casos, NO es necesario hacer pruebas genéticas a menores, ya que no cambiará su seguimiento médico hasta la edad adulta.
📍 Es recomendable esperar a que el menor sea mayor de edad para que pueda decidir si quiere conocer esta información.
📍 Si tienes dudas, un especialista en consejo genético puede orientarte sobre el mejor momento para hacer la prueba.