¿Qué pruebas de seguimiento me realizarán y con qué frecuencia?

Consulta siempre tus dudas con tu equipo médico.


🩺 Si eres portadora de una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama y/u ovario, el seguimiento médico será más intensivo y personalizado.

El objetivo del seguimiento es detectar cualquier cambio lo antes posible, permitiendo un diagnóstico precoz y aumentando las opciones de tratamiento en caso de que sea necesario.


📌 Seguimiento para el cáncer de mama

1️⃣ Autoexploración mamaria

  • Se recomienda aprender a realizarla correctamente y hacerla una vez al mes a partir de los 18-20 años.

2️⃣ Exploración clínica por un especialista

  • Se realiza una exploración mamaria en consulta cada 6-12 meses desde los 25-30 años.

3️⃣ Resonancia magnética mamaria

  • Anual a partir de los 25-30 años.
  • Es la prueba más sensible para detectar lesiones tempranas en mujeres de alto riesgo.

4️⃣ Mamografía digital (con tomosíntesis si está disponible)

  • Anual, a partir de los 30-35 años, combinada con la resonancia magnética.
  • A partir de los 40 años, en algunos casos, puede reemplazar la resonancia si así lo indica el especialista.

5️⃣ Ecografía mamaria

  • Puede utilizarse como complemento en mujeres con tejido mamario denso.

📌 Importante: La frecuencia y el tipo de pruebas pueden variar según la mutación genética específica y los antecedentes familiares.


📌 Seguimiento para el cáncer de ovario

1️⃣ Ecografía transvaginal

  • Cada 6-12 meses, a partir de los 30-35 años.
  • Permite evaluar el estado de los ovarios, aunque no es 100% efectiva para la detección precoz.

2️⃣ Análisis de sangre con marcador tumoral CA-125

  • Cada 6-12 meses, junto con la ecografía.
  • Su utilidad es limitada, ya que puede elevarse por otras razones.

📌 Importante: Estas pruebas no detectan el cáncer de ovario en sus fases más tempranas con total seguridad. Por eso, en mujeres con mutaciones en BRCA1 o BRCA2, la cirugía preventiva de ovarios y trompas de Falopio es la estrategia más eficaz para reducir el riesgo.


📌 Otras pruebas recomendadas en algunas mutaciones

🔹 Cáncer de páncreas (BRCA2, PALB2, ATM, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, CDKN2A)
✔️ En algunos casos con antecedentes familiares, se recomienda resonancia magnética de páncreas o ecoendoscopia a partir de los 45-50 años.

🔹 Cáncer de próstata en hombres (BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, HOXB13, TP53)
✔️ PSA en sangre y seguimiento urológico a partir de los 40-45 años.


📌 ¿Cuánto tiempo debo seguir este control médico?

✔️ El seguimiento médico se mantiene de por vida, o hasta que la paciente decida optar por una cirugía preventiva.
✔️ Las pruebas pueden ajustarse con la edad y según las nuevas recomendaciones científicas.


✅ Conclusión

📍 El seguimiento médico en portadoras de mutaciones genéticas es más intensivo y adaptado al riesgo individual.
📍 Incluye resonancias y mamografías anuales para el cáncer de mama, y ecografías transvaginales con análisis de sangre para el cáncer de ovario.
📍 Si tienes dudas sobre tu seguimiento, un especialista en Consejo Genético puede orientarte sobre el mejor protocolo para tu caso.