Dr. Ivan Márquez Coordinador de Cáncer Heredofamiliar del Hospital General Universitario del Gregorio Marañón
🧬 Sí, el seguimiento varía según la mutación genética que tengas, ya que cada gen implica un riesgo diferente de desarrollar cáncer de mama, ovario u otros tipos de cáncer.
📌 Las mutaciones más comunes, como BRCA1 y BRCA2, tienen protocolos de seguimiento bien establecidos, mientras que otras mutaciones pueden requerir estrategias personalizadas.
📌 Seguimiento según la mutación genética
1️⃣ 🔬 BRCA1 y BRCA2
- Cáncer de mama:
✔️ Resonancia magnética anual desde los 25-30 años.
✔️ Mamografía digital anual desde los 30-35 años. - Cáncer de ovario:
✔️ Ecografía transvaginal y CA-125 cada 6-12 meses desde los 30-35 años (aunque no son métodos totalmente eficaces para la detección precoz).
✔️ Se recomienda salpingooforectomía preventiva (extirpación de ovarios y trompas de Falopio) entre los 35-45 años, dependiendo del gen afectado y antecedentes familiares.
2️⃣ 🧬 PALB2
- Cáncer de mama:
✔️ Resonancia magnética anual desde los 30 años.
✔️ Mamografía anual desde los 30-35 años. - Cáncer de ovario:
✔️ Actualmente no hay evidencia suficiente para recomendar cirugía preventiva.
3️⃣ 🩺 CHEK2 y ATM
- Cáncer de mama:
✔️ Mamografía anual desde los 40 años.
✔️ Resonancia en algunos casos con antecedentes familiares. - Cáncer de ovario:
✔️ No hay evidencia de que aumenten el riesgo, por lo que no se indica seguimiento específico.
4️⃣ 🛡️ TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni)
- Cáncer de mama:
✔️ Resonancia mamaria anual desde los 20 años (se evita la mamografía por el riesgo de radiación). - Otros cánceres:
✔️ Controles anuales con resonancia cerebral, exploración de tejidos blandos y ecografía abdominal.
5️⃣ 🧬 RAD51C, RAD51D y BRIP1
- Cáncer de ovario:
✔️ Se recomienda salpingooforectomía preventiva entre los 45-50 años. - Cáncer de mama:
✔️ No hay evidencia suficiente para aumentar el seguimiento mamario.
📌 ¿Cómo se decide el mejor seguimiento?
✔️ El protocolo de seguimiento se define en consulta con un especialista en Consejo Genético, según:
- El tipo de mutación detectada.
- Los antecedentes familiares de cáncer.
- La edad y otros factores personales.
✔️ En algunos casos, los protocolos pueden modificarse con el tiempo según los avances científicos.
✅ Conclusión
📍 El seguimiento varía según la mutación genética, ya que cada una implica un nivel de riesgo diferente.
📍 BRCA1 y BRCA2 requieren controles intensivos, mientras que otras mutaciones pueden tener estrategias de prevención más flexibles.
📍 El plan de seguimiento debe ser personalizado y definido por un especialista en Consejo Genético.