Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid

Lo primero que tenemos que tener en cuenta es que el saber es un conocimiento, por lo que su significado en sí ya nos aporta información que desconocíamos y que nos permite tomar parte activa en el asunto que nos ocupa.

🧬 Ser portador/a de una mutación genética significa que:
✔️ Tienes una alteración hereditaria en un gen relacionado con la reparación del ADN y la protección frente al cáncer (como BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, etc.).
✔️ Tu riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario u otros tipos de cáncer es mayor que el de la población general.
✔️ Puedes transmitir la mutación a tus hijos/as con un 50% de probabilidad.
✔️ Existen estrategias de prevención y detección precoz que pueden ayudarte a reducir el riesgo o a detectar la enfermedad en fases tempranas.

🚫 Ser portador/a NO significa que:
❌ Vayas a desarrollar cáncer con seguridad. Tener la mutación aumenta el riesgo, pero no es una certeza.
❌ Todos tus familiares también sean portadores. Cada persona tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación si uno de sus padres es portador.
❌ No haya nada que puedas hacer. Hay múltiples estrategias médicas y de estilo de vida que pueden ayudarte a reducir el riesgo.
❌ Ya tengas cáncer. La mutación indica predisposición, pero no implica que la enfermedad ya esté presente.

📌 Si no eres portador/a, significa que:
✔️ No has heredado la mutación que se ha analizado en tu familia.
✔️ Tu riesgo de cáncer es similar al de la población general, aunque pueden existir otros factores que influyan en tu salud.
✔️ No transmitirás esa mutación genética a tus hijos.
✔️ Si hay antecedentes de cáncer en la familia, otros factores pueden estar implicados, por lo que el seguimiento médico sigue siendo importante.