Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
Lo primero que tenemos que tener en cuenta es que el saber es un conocimiento, por lo que su significado en sí ya nos aporta información que desconocíamos y que nos permite tomar parte activa en el asunto que nos ocupa.
¿Qué significa ser portadora de una mutación genética? Inicialmente solo eso, eres conocedora que uno de tus genes, aquel que te hayan comunicado como anómalo, no funciona como debería y puedes tener unas derivaciones que afecten a tu salud. Pero ¿qué significa realmente? Que puedes llevar a cabo unas acciones preventivas para evitar el desarrollo de la enfermedad.
Saber es un bien muy preciado y en temas de salud, más. Conocer que tienes una mutación genética significa que podrás tomar medidas preventivas, para ti, para tu familia, para tus hijos actuales o los que esten por venir.
Ser portadora de una mutación genética asociada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario es un tema complejo que afecta tanto a nivel físico como emocional. En particular, se hace referencia comúnmente a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, etc, como causantes de esta predisposición hereditaria.
Qué significa ser portadora de una mutación genética asociada con cáncer de mama y ovario:
1. Mayor riesgo de cáncer: Portar una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Este conocimiento puede ser crucial para tomar decisiones informadas sobre estrategias preventivas y de monitoreo.
2. Opciones preventivas: Las personas portadoras pueden optar por medidas preventivas más intensivas, como la mastectomía preventiva o la salpingooforectomía (extracción de las trompas de Falopio y ovarios). Estas decisiones son personales y dependen de factores médicos, emocionales y de estilo de vida.
3. Monitoreo médico: La detección temprana es clave en la gestión del riesgo. Las personas portadoras deben someterse a un seguimiento médico más cercano, que puede incluir mamografías y resonancias magnéticas mamarias periódicas, así como evaluaciones ginecológicas.
Qué no significa ser portadora de una mutación genética asociada con cáncer de mama y ovario:
1. Garantía de padecer cáncer: Tener una mutación no significa inevitablemente desarrollar cáncer. Aunque el riesgo es elevado, no todas las personas portadoras desarrollarán la enfermedad.
2. Limitación de opciones reproductivas: Aunque la salpingooforectomía puede reducir el riesgo de cáncer de ovario, no necesariamente limita las opciones reproductivas. Se pueden explorar otras opciones, como la fertilización in vitro y la preservación de óvulos.
3. Estigmatización: Ser portadora no debería llevar a la estigmatización ni al juicio. Es una condición genética que puede afectar a cualquier persona, y el apoyo emocional y la comprensión son esenciales.
4. Decisión única: La elección de intervenciones preventivas es individual y puede cambiar con el tiempo. No hay una única decisión correcta, y las personas pueden revisar y ajustar su enfoque a medida que evolucionan las circunstancias.
En conclusión, ser portadora de una mutación genética relacionada con el cáncer de mama y ovario implica un mayor riesgo, pero también ofrece la oportunidad de tomar decisiones informadas para reducir ese riesgo. Es crucial abordar este tema desde una perspectiva holística, considerando tanto los aspectos médicos como los emocionales, y brindar un apoyo adecuado para que las personas puedan tomar decisiones que se alineen con sus valores y objetivos de salud.