🧬 El gen BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) es un gen supresor de tumores que ayuda a reparar daños en el ADN y prevenir el desarrollo de cáncer. Cuando hay una mutación en este gen, su función de reparación celular se ve afectada, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
📌 Riesgos asociados a una mutación en BRCA1
🔹 Cáncer de mama:
- El riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida es de 60-70%, frente al 12% de la población general.
- Mayor probabilidad de desarrollar tumores triple negativos, que no expresan receptores hormonales ni HER2.
🔹 Cáncer de ovario:
- Riesgo de 40-50%, mucho más alto que el 1-2% de la población general.
🔹 Otros tipos de cáncer:
- Aumento del riesgo de cáncer de páncreas y, en algunos casos, de cáncer de próstata en hombres portadores.
📊 ¿Qué implica ser portadora?
✔️ Mayor riesgo de desarrollar cáncer, pero no certeza de que ocurrirá.
✔️ Necesidad de un seguimiento médico específico, con pruebas más frecuentes para la detección temprana.
✔️ Opciones preventivas: Algunas mujeres optan por cirugía de reducción de riesgo (mastectomía o salpingooforectomía), mientras que otras eligen vigilancia activa con controles periódicos.
✔️ Posibilidad de transmitir la mutación a hijos/as con un 50% de probabilidad.
📌 Conclusión
Ser portadora de una mutación en BRCA1 implica un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, por lo que es fundamental contar con un plan de prevención y seguimiento personalizado para reducir los riesgos y detectar cualquier anomalía a tiempo.