Dr. Luis Robles, Médico Oncólogo del Hospital 12 de Octubre

Además de BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 y ATM, existen otros genes cuya mutación puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer. Aunque estos genes suelen asociarse a un riesgo moderado o bajo, su impacto puede ser mayor si hay antecedentes familiares de cáncer.

🔬 Principales genes asociados y qué implica ser portadora

1. TP53

📌 Función: Regula el crecimiento celular y ayuda a prevenir la formación de tumores.
⚠️ Mutaciones en TP53 pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni, asociado a un alto riesgo de varios tipos de cáncer, incluyendo:

• Cáncer de mama (riesgo superior al 50%)

• Cáncer de cerebro, sarcomas, leucemias y cáncer de suprarrenales
  📊 Implicaciones: Requiere un seguimiento muy estricto con resonancias periódicas y otras pruebas preventivas.

2. RAD51C y RAD51D

📌 Función: Intervienen en la reparación del ADN, trabajando junto a BRCA1 y BRCA2.
⚠️ Mutaciones en estos genes aumentan principalmente el riesgo de cáncer de ovario (10-15%) y, en menor medida, de mama.
📊 Implicaciones: Puede recomendarse un seguimiento ginecológico más estrecho y, en algunos casos, cirugía preventiva.

3. BRIP1

📌 Función: Participa en la reparación del ADN junto con BRCA1.
⚠️ Mutaciones en BRIP1 aumentan el riesgo de cáncer de ovario (5-10%) y podrían estar relacionadas con un ligero aumento del cáncer de mama.
📊 Implicaciones: Se recomienda vigilancia ginecológica y evaluación de estrategias de reducción de riesgo.

4. PTEN

📌 Función: Regula el crecimiento celular y evita la proliferación descontrolada de células.
⚠️ Mutaciones en PTEN pueden causar el síndrome de Cowden, asociado a:

• Mayor riesgo de cáncer de mama (30-50%)

• Mayor riesgo de cáncer de tiroides, endometrio y colorrectal
  📊 Implicaciones: Puede ser necesario un seguimiento multidisciplinario con distintos especialistas.

5. CDH1

📌 Función: Regula la adhesión entre células y previene la diseminación del cáncer.
⚠️ Mutaciones en CDH1 se asocian al cáncer gástrico difuso hereditario y a un riesgo aumentado de cáncer de mama lobulillar (40-50%).
📊 Implicaciones: En algunos casos, puede recomendarse una gastrectomía preventiva (extirpación del estómago) o un seguimiento más intensivo.

6. NBN (NBS1)

📌 Función: Implicado en la reparación del ADN y la estabilidad genética.
⚠️ Mutaciones en NBN pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, aunque el impacto exacto aún se estudia.
📊 Implicaciones: Se recomienda vigilancia oncológica personalizada.

📌 Conclusión

Además de BRCA1 y BRCA2, existen otros genes que pueden aumentar el riesgo de cáncer. Si eres portadora de una mutación en alguno de estos genes, es importante un seguimiento médico especializado para valorar las opciones de prevención y detección precoz. La estrategia dependerá del nivel de riesgo asociado a cada mutación y del historial familiar.