Dra. Roque Llovera, Ariadna. Oncología de Precisión. Hospital Universitari Dr. Josep Treueta - ICS Girona
Cuando se menciona que una persona tiene una mutación genética, se hace referencia a un cambio o alteración en la secuencia de ADN de sus genes. El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material genético que contiene las instrucciones para el desarrollo, funcionamiento y mantenimiento de los organismos vivos.
Las mutaciones genéticas pueden ocurrir de diversas maneras y tener diferentes impactos en la salud. Algunas mutaciones son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de la información genética. Otras mutaciones, llamadas mutaciones somáticas, ocurren durante la vida de una persona y no se transmiten a la descendencia.
Cuando se menciona una mutación genética en el contexto de la salud, generalmente se está haciendo referencia a una alteración específica que se ha identificado y que puede tener consecuencias para la salud de la persona. Algunas mutaciones genéticas están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer hereditario mencionado previamente (por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2).
La identificación de mutaciones genéticas puede realizarse a través de pruebas genéticas, que analizan la secuencia de ADN de un individuo para detectar cambios específicos. Estas pruebas pueden ser útiles para comprender el riesgo de ciertas enfermedades, facilitar la toma de decisiones sobre la salud y permitir intervenciones preventivas o tratamientos específicos.