Dra. Judith Balmaña, Jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del Hospital Vall D'Hebrón.
Una mutación genética es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de un gen. En el caso de los genes relacionados con el cáncer hereditario, como BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 o CHEK2, estas mutaciones pueden hacer que el gen no funcione correctamente, aumentando el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
🧬 ¿Qué significa ser portadora de una mutación?
- Todos tenemos genes que ayudan a reparar daños en el ADN y protegen contra el desarrollo de tumores.
- Cuando hay una mutación hereditaria, el gen afectado no puede cumplir su función correctamente, lo que puede aumentar el riesgo de que las células se multipliquen de forma descontrolada y se genere un cáncer.
- No todas las mutaciones aumentan el riesgo de cáncer, pero algunas pueden ser de alto riesgo, como BRCA1 y BRCA2.
📌 ¿Es lo mismo tener una mutación que tener cáncer?
No. Ser portadora de una mutación genética no significa que vayas a desarrollar cáncer con seguridad, pero sí que tienes una probabilidad mayor que la población general.
📊 ¿Las mutaciones siempre se heredan?
Sí, las mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2 se heredan de uno de los padres y pueden transmitirse a los hijos con un 50% de probabilidad.
🔎 ¿Cómo saber si soy portadora?
Las mutaciones se detectan mediante un estudio genético, que analiza si hay alteraciones en los genes asociados al cáncer hereditario. Si el resultado es positivo, es recomendable un seguimiento médico específico para reducir riesgos y tomar decisiones informadas sobre prevención y detección temprana.
Dra. Ariadna Roque Llovera, Oncología de Precisión. Hospital Universitari Dr. Josep Treueta - ICS Girona