🧬 El gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) trabaja junto con BRCA1 y BRCA2 en la reparación del ADN y la prevención del crecimiento anormal de células. Cuando hay una mutación en PALB2, la capacidad del cuerpo para reparar daños en el ADN se ve afectada, lo que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
📌 Riesgos asociados a una mutación en PALB2
🔹 Cáncer de mama:
- El riesgo de desarrollar cáncer de mama es de aproximadamente 40-60% a lo largo de la vida, similar al de BRCA2.
- Los tumores en portadoras de PALB2 suelen ser hormonodependientes (positivos para receptores de estrógeno y progesterona).
- El riesgo es mayor si hay antecedentes familiares de cáncer de mama.
🔹 Cáncer de ovario:
- Se estima un riesgo aumentado, aunque menor que en BRCA1 y BRCA2.
🔹 Otros tipos de cáncer:
- Cáncer de páncreas: Mayor riesgo en comparación con la población general.
- Cáncer de mama en hombres: Aunque raro, el riesgo puede estar aumentado en hombres portadores de PALB2.
📊 ¿Qué implica ser portadora?
✔️ Mayor riesgo de cáncer de mama y, en menor medida, de ovario y páncreas.
✔️ Seguimiento médico específico, con controles más frecuentes para detección precoz.
✔️ Posibilidad de heredar la mutación a hijos/as con un 50% de probabilidad.
✔️ Opciones preventivas: Dependiendo del riesgo individual, pueden valorarse cirugías de reducción de riesgo o medicación preventiva.
📌 Conclusión
Ser portadora de una mutación en PALB2 implica un riesgo de cáncer de mama similar al de BRCA2, por lo que es importante realizar un seguimiento médico especializado y considerar estrategias de prevención personalizadas.