Dra. Raquel Bratos Lorenzo, Oncología de Mama y Genética del Hospital Universitario HM Sanchinarro.
🧬 El gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) juega un papel clave en la reparación del ADN y en la regulación del crecimiento celular. Su función principal es ayudar a corregir errores en el ADN y prevenir que las células con daño genético se multipliquen de forma descontrolada.
Cuando hay una mutación hereditaria en ATM, la capacidad del cuerpo para reparar el ADN se ve afectada, lo que puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
📌 Riesgos asociados a una mutación en ATM
🔹 Cáncer de mama:
- Aumento del riesgo a lo largo de la vida hasta un 20-40%, en comparación con el 12% de la población general.
- No implica un riesgo tan alto como BRCA1 o BRCA2, pero sigue siendo significativo.
- Los tumores en portadoras de ATM suelen ser hormonodependientes (positivos para receptores de estrógeno y progesterona).
🔹 Otros tipos de cáncer:
- Cáncer de páncreas: Se ha observado un aumento del riesgo en algunos portadores de mutaciones en ATM.
- Cáncer de próstata: Puede haber un riesgo mayor en hombres portadores.
📊 ¿Qué implica ser portadora?
✔️ Mayor riesgo de cáncer de mama, aunque no tan alto como en BRCA1 o BRCA2.
✔️ Seguimiento médico personalizado, con controles más frecuentes según los antecedentes familiares.
✔️ No siempre se recomienda cirugía preventiva, pero sí un control más estricto en función del riesgo individual.
✔️ Posibilidad de heredar la mutación a hijos/as con un 50% de probabilidad.
📌 Conclusión
Ser portadora de una mutación en ATM implica un aumento del riesgo de cáncer de mama y, en algunos casos, de otros tipos de cáncer. Es fundamental realizar un seguimiento médico adecuado para detección temprana y considerar estrategias de reducción de riesgo en función de los antecedentes familiares.