Mónica Pardo, Asesora Genética del Hospital del Mar

🧬 El gen CHEK2 (Checkpoint Kinase 2) es un gen supresor de tumores que participa en la reparación del ADN y en la regulación del ciclo celular. Su función principal es prevenir que las células con daño en el ADN se multipliquen de forma descontrolada.

Cuando hay una mutación hereditaria en CHEK2, la capacidad del cuerpo para reparar el ADN se ve afectada, lo que puede aumentar el riesgo de ciertos tipos de cáncer.

📌 Riesgos asociados a una mutación en CHEK2

🔹 Cáncer de mama:

• Aumento del riesgo a 20-40% a lo largo de la vida, frente al 12% de la población general.
• No implica un riesgo tan elevado como BRCA1 o BRCA2, pero sigue siendo significativo.
• Mayor riesgo en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama.

🔹 Otros tipos de cáncer:

• Cáncer de colon: Riesgo moderadamente aumentado en comparación con la población general.
• Cáncer de próstata: Puede haber un mayor riesgo en hombres portadores.
• Cáncer de tiroides y riñón: Algunas mutaciones en CHEK2 pueden asociarse con un riesgo levemente elevado.

📊 ¿Qué implica ser portadora?
✔️ Mayor riesgo de cáncer, pero no tan alto como en BRCA1 o BRCA2.
✔️ Seguimiento médico personalizado, con controles más frecuentes en función de los antecedentes familiares.
✔️ No siempre se recomienda cirugía preventiva, pero sí un control más estricto en función del riesgo individual.
✔️ Posibilidad de heredar la mutación a hijos/as con un 50% de probabilidad.

📌 Conclusión
Ser portadora de una mutación en CHEK2 aumenta el riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer, aunque en menor medida que BRCA1 o BRCA2. Es fundamental realizar un seguimiento médico adecuado para detección temprana y, en algunos casos, considerar estrategias de reducción de riesgo.