🧬 El gen BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) es un gen supresor de tumores que ayuda a reparar el ADN dañado y a prevenir el crecimiento descontrolado de células anormales. Cuando este gen presenta una mutación hereditaria, su función protectora se ve afectada, aumentando el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
📌 Riesgos asociados a una mutación en BRCA2
🔹 Cáncer de mama:
- El riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida es del 45-60%, comparado con el 12% en la población general.
- A diferencia de BRCA1, los tumores en portadoras de BRCA2 suelen ser hormonodependientes, es decir, positivos para receptores de estrógeno y/o progesterona.
🔹 Cáncer de ovario:
- El riesgo es del 10-20%, menor que en portadoras de BRCA1, pero aún significativamente superior al 1-2% de la población general.
🔹 Otros tipos de cáncer:
- Cáncer de páncreas: Aumento del riesgo en hombres y mujeres portadores.
- Cáncer de próstata: Mayor probabilidad en hombres con BRCA2.
- Cáncer de mama en hombres: Riesgo de hasta 7%, mientras que en la población general es menor al 1%.
📊 ¿Qué implica ser portadora?
✔️ Mayor riesgo de desarrollar cáncer, pero no certeza de que ocurrirá.
✔️ Seguimiento médico especializado, con controles más frecuentes para detección precoz.
✔️ Opciones de reducción de riesgo, como cirugía preventiva (mastectomía o salpingooforectomía) o quimioprevención con medicación.
✔️ Posibilidad de heredar la mutación a hijos/as con un 50% de probabilidad.
📌 Conclusión
Ser portadora de una mutación en BRCA2 implica un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer. Sin embargo, con un seguimiento adecuado y medidas de prevención personalizadas, es posible reducir significativamente los riesgos y mejorar la detección precoz.