No, no todas las mujeres portadoras de una mutación desarrollarán cáncer a lo largo de su vida. Aunque el riesgo es significativamente mayor que en la población general, la enfermedad no es inevitable.
El hecho de que algunas mujeres portadoras desarrollen cáncer y otras no depende de varios factores:
🧬 Influencia de otros genes (modificadores genéticos)
- Existen otros genes que pueden modular el riesgo de cáncer en mujeres portadoras de BRCA1 o BRCA2. Algunos genes pueden actuar como protectores, reduciendo el riesgo, mientras que otros pueden potenciar la susceptibilidad.
- Estudios han identificado variantes en genes como FGFR2, 1q32, o 19p13, que pueden influir en la probabilidad de desarrollar cáncer incluso en mujeres con mutaciones en BRCA.
👩👩👦👦 Historia familiar y carga genética heredada
- Dentro de una misma familia, puede haber diferencias en la edad de aparición del cáncer o incluso en si se desarrolla o no. Esto indica que otros factores hereditarios influyen en la expresión del gen mutado.
🩺 Factores hormonales y reproductivos
- Menstruación temprana, menopausia tardía, número de embarazos, lactancia materna o el uso de anticonceptivos hormonales pueden modificar el riesgo.
- La lactancia materna prolongada ha demostrado reducir el riesgo de cáncer de mama en mujeres con BRCA1.
🌿 Factores ambientales y estilo de vida
- Tabaquismo, alcohol, obesidad y sedentarismo pueden aumentar el riesgo, mientras que el ejercicio físico, una alimentación saludable y un peso adecuado pueden contribuir a reducirlo.
- El ejercicio regular puede tener un efecto protector, especialmente en mujeres portadoras de BRCA2.
📊 Penetrancia de la mutación
- La penetrancia se refiere a la probabilidad de que una mutación genética cause la enfermedad. No todas las mutaciones tienen la misma penetrancia, lo que significa que el riesgo no es idéntico para todas las portadoras.
Por estas razones, ser portadora de una mutación no equivale a un diagnóstico de cáncer, sino a un mayor riesgo. Un seguimiento personalizado y la adopción de estrategias de prevención pueden marcar la diferencia en la salud de cada mujer.