Dr. Ivan Márquez Coordinador de Cáncer Heredofamiliar del Hospital General Universitario del Gregorio Marañón

No, el cáncer de mama u ovario en mujeres portadoras de una mutación genética como BRCA1 o BRCA2 suele ser diferente al de mujeres que no tienen una mutación hereditaria. Existen diferencias en la edad de aparición, el tipo de tumor y la evolución de la enfermedad.

🔬 1. Edad de aparición

• En mujeres portadoras de BRCA1 o BRCA2, el cáncer de mama y ovario suele aparecer a edades más tempranas que en la población general.
• Muchas mujeres sin mutación desarrollan estos cánceres después de los 50-60 años, mientras que en portadoras es más frecuente antes de los 40-50 años.

🧬 2. Tipo de cáncer de mama

• Mutación en BRCA1:
  • Suele estar asociado a tumores triple negativos (no expresan receptores de estrógeno, progesterona ni HER2).
  • Son más agresivos y con menos opciones de tratamiento hormonal.
• Mutación en BRCA2:
  • Más frecuentemente tumores hormonodependientes (con receptores de estrógeno y progesterona).
  • Responden mejor a tratamientos hormonales como tamoxifeno o inhibidores de aromatasa.
• En mujeres sin mutaciones hereditarias, el cáncer de mama es más variado en sus subtipos y en su comportamiento.

🩺 3. Tipo de cáncer de ovario

• En portadoras de BRCA, el cáncer de ovario más común es el carcinoma seroso de alto grado, que es más agresivo pero también suele responder mejor a ciertos tratamientos.
• En mujeres sin mutaciones, puede haber más diversidad de subtipos, incluyendo algunos de crecimiento más lento.

💊 4. Respuesta al tratamiento

• Los tumores asociados a mutaciones en BRCA responden mejor a fármacos específicos, como los inhibidores de PARP, que bloquean la reparación del ADN en células tumorales con mutaciones en BRCA, dificultando su supervivencia.
• En cáncer de mama triple negativo (frecuente en BRCA1), se han desarrollado estrategias de inmunoterapia que pueden mejorar la respuesta al tratamiento.

📊 5. Riesgo de segundas neoplasias

• Las portadoras de BRCA tienen un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama (en la otra mama) o un cáncer de ovario a lo largo de su vida.
• En mujeres sin mutaciones, este riesgo es mucho menor.

📌 Conclusión
El cáncer de mama y ovario en mujeres con mutaciones hereditarias suele ser distinto al de la población general en términos de edad de aparición, características biológicas y opciones de tratamiento. Por eso, es fundamental que las portadoras tengan un seguimiento especializado y opciones terapéuticas personalizadas.