Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche

La investigación y tratamiento para mujeres portadoras de mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario han experimentado avances significativos en los últimos años. A medida que la comprensión de la genética del cáncer evoluciona, se están desarrollando enfoques más precisos y personalizados para la prevención, detección temprana y tratamiento de estas condiciones. A continuación, se exploran algunas de las direcciones hacia las cuales se orienta la investigación y tratamiento para las portadoras de mutaciones genéticas vinculadas a estos cánceres:

1. Terapias Dirigidas:
   - La investigación se centra en el desarrollo de terapias dirigidas específicas para los subtipos de cáncer asociados con mutaciones genéticas. Estos tratamientos apuntan a las vías moleculares alteradas por las mutaciones, ofreciendo enfoques más eficaces y menos invasivos.

2. Inhibidores de PARP:
   - Se están utilizando y desarrollando inhibidores de PARP (proteínas involucradas en la reparación del ADN) para aprovechar las deficiencias en la reparación del ADN causadas por mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2. Estos inhibidores tienen el potencial de ser terapéuticamente efectivos y se investigan para su aplicación en distintos tipos de cáncer.

3. Inmunoterapia:
   - La investigación en inmunoterapia se extiende a los cánceres relacionados con mutaciones genéticas. Se exploran enfoques para activar el sistema inmunológico y mejorar la respuesta antitumoral en pacientes portadoras de mutaciones específicas.

4. Prevención Personalizada:
   - Los avances en la identificación de mutaciones genéticas permiten estrategias de prevención más personalizadas. Se investiga la eficacia de intervenciones preventivas como la mastectomía preventiva y la salpingooforectomía en mujeres con mutaciones genéticas asociadas.

   - La terapia génica es un campo emergente que se investiga para corregir o compensar mutaciones genéticas específicas. A medida que se desarrollan técnicas más precisas, la terapia génica podría convertirse en una herramienta potencial para tratar o prevenir cánceres hereditarios.

6. Pruebas Genéticas Avanzadas:
   - Se están desarrollando pruebas genéticas más avanzadas y accesibles para identificar mutaciones en varios genes asociados con el cáncer de mama y ovario. Esto facilita la identificación temprana de personas en riesgo y guía decisiones de manejo clínico.

7. Asesoramiento Genético Mejorado:
   - Las unidades de consejo genético están evolucionando para ofrecer un asesoramiento más completo y accesible. Se enfocan en educar a las personas sobre las implicaciones de las mutaciones, brindar apoyo emocional y facilitar decisiones informadas.

8. Investigación Continua:
   - La investigación en genética del cáncer sigue siendo un campo activo y dinámico. Se exploran nuevas mutaciones genéticas, se comprenden mejor las interacciones gen-gen y gen-ambiente, y se identifican nuevos blancos terapéuticos.

En resumen, el panorama de la investigación y tratamiento para mujeres portadoras de mutaciones genéticas asociadas con el cáncer de mama y ovario se encamina hacia un enfoque cada vez más personalizado y efectivo. Los avances en la comprensión molecular del cáncer, junto con desarrollos en terapias dirigidas y técnicas de prevención, ofrecen perspectivas prometedoras para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de las personas afectadas. La colaboración entre profesionales de la salud, investigadores y pacientes es clave para avanzar en este campo y traducir los descubrimientos científicos en beneficios tangibles para la salud.