Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
La investigación en cáncer hereditario está avanzando rápidamente, mejorando la detección precoz, prevención y tratamiento para personas con mutaciones genéticas como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, entre otras.
🔬 1. Avances en el diagnóstico genético
✔️ Paneles genéticos ampliados: Ahora se analizan múltiples genes a la vez para una evaluación más completa del riesgo.
✔️ Secuenciación del genoma completo: Permite detectar nuevas mutaciones aún desconocidas.
✔️ Biopsia líquida: Técnica en desarrollo que analiza ADN tumoral en la sangre, facilitando la detección precoz del cáncer en portadores de mutaciones.
💊 2. Nuevos tratamientos dirigidos
✔️ Inhibidores de PARP: Fármacos como olaparib y talazoparib bloquean la reparación del ADN en células con mutaciones en BRCA, atacando el cáncer de forma específica.
✔️ Inmunoterapia: Se está investigando su efectividad en tumores hereditarios, como los triple negativos asociados a BRCA1.
✔️ Terapias personalizadas: Se están desarrollando tratamientos según el perfil genético del tumor de cada paciente.
🛡️ 3. Estrategias de prevención más precisas
✔️ Optimización de la vigilancia médica: Se están ajustando los protocolos de mamografías, resonancias y análisis ginecológicos según el tipo de mutación y antecedentes familiares.
✔️ Uso de nuevos biomarcadores: Investigaciones buscan mejorar la detección del cáncer de ovario, ya que no hay métodos eficaces para identificarlo en fases iniciales.
✔️ Quimioprevención avanzada: Se estudian nuevos fármacos para reducir el riesgo en portadoras de mutaciones sin necesidad de cirugía preventiva.
🔎 4. Cirugías preventivas menos agresivas
✔️ Cirugías menos invasivas: Se están perfeccionando técnicas quirúrgicas que preservan la calidad de vida, como la mastectomía con reconstrucción inmediata.
✔️ Salpingectomía en lugar de ooforectomía temprana: Se investiga si extirpar solo las trompas de Falopio en mujeres jóvenes con BRCA podría retrasar la menopausia y reducir el riesgo de cáncer de ovario.
🧬 5. Edición genética y terapias futuras
✔️ CRISPR y edición del ADN: Se está explorando la posibilidad de corregir mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2 antes de que causen cáncer.
✔️ Vacunas terapéuticas: Investigaciones buscan desarrollar vacunas contra tumores asociados a mutaciones genéticas.
📌 Conclusión
La investigación en cáncer hereditario avanza hacia diagnósticos más precisos, tratamientos dirigidos y estrategias de prevención personalizadas, ofreciendo a las personas portadoras de mutaciones más opciones para reducir su riesgo y mejorar su calidad de vida.