Dr. Ivan Márquez Coordinador de Cáncer Heredofamiliar del Hospital General Universitario del Gregorio Marañón
Si te han confirmado que eres portadora de una mutación en BRCA1, BRCA2 u otro gen relacionado con el cáncer de mama y ovario (PALB2, TP53, CHEK2, etc.), es importante que sigas un enfoque estructurado para gestionar tu salud.
🩺 1. Consulta con un especialista en consejo genético
- Un genetista o un oncólogo especializado en cáncer hereditario te explicará qué implica la mutación y cómo afecta tu riesgo.
- Analizará tu historia familiar para determinar si hay otros antecedentes que puedan influir en tu riesgo.
📊 2. Evalúa tu riesgo personal y define un plan de seguimiento
- No todas las mutaciones tienen el mismo impacto, por lo que el seguimiento debe ser personalizado.
- Se recomendarán pruebas de detección temprana en función de tu edad y riesgo.
🔎 3. Seguimiento médico específico
Las portadoras de BRCA1 o BRCA2 deben someterse a controles más frecuentes para detectar posibles tumores en fases iniciales:
✔️ Cáncer de mama:
- Exploración clínica mamaria por un especialista cada 6-12 meses.
- Resonancia magnética anual (a partir de los 25-30 años).
- Mamografía anual (a partir de los 30-35 años).
✔️ Cáncer de ovario:
- Ecografía transvaginal y análisis de CA-125 cada 6-12 meses, aunque no son pruebas perfectas para detección precoz.
- A partir de los 40 años o cuando se haya completado la maternidad, puede valorarse la cirugía preventiva (salpingooforectomía).
🛡️ 4. Evalúa estrategias de reducción de riesgo
Si el riesgo es elevado, existen varias opciones:
✔️ Cirugía preventiva:
- Mastectomía preventiva: Reduce el riesgo de cáncer de mama en más del 90%.
- Salpingooforectomía bilateral (extirpación de ovarios y trompas de Falopio): Reduce el riesgo de cáncer de ovario y también de mama al disminuir los niveles hormonales.
✔️ Quimioprevención:
- Algunos medicamentos (tamoxifeno, inhibidores de aromatasa) pueden reducir el riesgo en mujeres con receptores hormonales positivos.
💪 5. Adopta un estilo de vida saludable
Un estilo de vida saludable puede ayudar a reducir el riesgo:
✔️ Mantén un peso adecuado y sigue una alimentación equilibrada.
✔️ Haz ejercicio físico regularmente.
✔️ Reduce el consumo de alcohol y evita el tabaco.
✔️ Evita el estrés crónico y prioriza la salud mental.
👩👩👦 6. Informa a tu familia
- Al ser una mutación hereditaria, otros familiares pueden ser portadores.
- Se recomienda que hermanos/as, hijos/as o incluso primos/as se realicen estudios genéticos para conocer su riesgo y tomar medidas preventivas.
📌 Conclusión
Ser portadora de una mutación genética no significa que vayas a desarrollar cáncer, pero implica un riesgo mayor que requiere un seguimiento médico especializado y medidas de prevención personalizadas. Tomar decisiones informadas junto a tu equipo médico es clave para proteger tu salud.