🩺 La concepción natural con monitoreo prenatal es una opción para mujeres portadoras de una mutación genética que desean quedar embarazadas de forma espontánea y, posteriormente, evaluar si el bebé ha heredado la mutación.
📌 Esta estrategia permite conocer la información genética del feto durante el embarazo y tomar decisiones informadas, aunque no evita la transmisión de la mutación.
📌 1️⃣ ¿En qué consiste la concepción natural con monitoreo prenatal?
🔹 Proceso:
✔️ La mujer queda embarazada de forma natural, sin intervención de tratamientos de fertilidad.
✔️ Durante el embarazo, se realizan pruebas genéticas prenatales para determinar si el feto ha heredado la mutación.
🔹 Objetivo:
✔️ Obtener información genética del bebé antes de su nacimiento.
✔️ Prepararse emocional y médicamente en caso de que el bebé sea portador.
📌 Este enfoque permite la concepción espontánea con la posibilidad de realizar pruebas prenatales para conocer el estado genético del feto.
📌 2️⃣ Opciones de monitoreo prenatal
✅ 1. Biopsia de vellosidades coriales (BVC)
✔️ Se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo.
✔️ Se extrae una pequeña muestra de tejido de la placenta para analizar la mutación genética.
✔️ Resultados disponibles en pocas semanas.
🔹 Ventajas:
✅ Se obtiene información temprana.
✅ Permite tiempo para procesar los resultados y tomar decisiones.
🔹 Desventajas:
❌ Riesgo de aborto espontáneo (0,5-1%).
❌ No detecta otras anomalías genéticas fuera de la mutación analizada.
✅ 2. Amniocentesis
✔️ Se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
✔️ Se extrae líquido amniótico con una aguja fina a través del abdomen materno.
✔️ Se analizan los genes del feto para detectar la mutación.
🔹 Ventajas:
✅ Es una prueba más consolidada con menor margen de error.
✅ Detecta otras alteraciones genéticas además de la mutación hereditaria.
🔹 Desventajas:
❌ Riesgo de aborto espontáneo (0,1-0,3%).
❌ Se realiza más tarde en el embarazo en comparación con la BVC.
📌 Ambas pruebas permiten conocer si el bebé ha heredado la mutación genética, aunque no modifican su genética.
📌 3️⃣ ¿Qué decisiones se pueden tomar con los resultados?
🔹 Si el bebé NO ha heredado la mutación:
✔️ Tranquilidad y seguimiento normal del embarazo.
✔️ No será necesario monitoreo genético en el futuro.
🔹 Si el bebé SÍ ha heredado la mutación:
✔️ No significa que desarrollará la enfermedad, pero tendrá mayor predisposición.
✔️ Se puede planificar un seguimiento médico especializado desde la infancia o adolescencia.
✔️ Los padres pueden prepararse emocionalmente y recibir asesoramiento genético.
📌 El resultado no cambia la viabilidad del embarazo, pero proporciona información valiosa para el futuro del bebé.
📌 4️⃣ ¿Para quién es adecuada esta opción?
✅ Mujeres que desean concebir de forma natural sin tratamientos de fertilidad.
✅ Parejas que prefieren conocer la información genética del bebé durante el embarazo.
✅ Mujeres que no desean utilizar FIV con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) pero quieren información sobre la mutación.
📌 Es una opción válida para quienes desean información genética sin modificar el proceso de concepción.
✅ Conclusión
📍 La concepción natural con monitoreo prenatal permite conocer si el bebé ha heredado la mutación genética durante el embarazo.
📍 Las pruebas prenatales (BVC o amniocentesis) ofrecen un diagnóstico temprano, permitiendo planificación y asesoramiento genético.
📍 Es una alternativa para mujeres que desean quedar embarazadas de forma natural y recibir información genética antes del nacimiento.