Dra. Clara Gonzalez Llagostera, Bióloga del Hospital Dexeus Mujer
🩺 El análisis genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es un procedimiento dentro del tratamiento de Fertilización In Vitro (FIV) que permite estudiar el ADN de los embriones antes de ser transferidos al útero.
📌 Su objetivo es detectar mutaciones genéticas o anomalías cromosómicas para seleccionar los embriones más saludables y con mayor probabilidad de implantación, reduciendo el riesgo de enfermedades hereditarias o fallos en el embarazo.
📌 1️⃣ Tipos de análisis genético preimplantacional
🔹 🔸 PGT-M (antes DGP - Diagnóstico Genético Preimplantacional)
✔️ Detecta mutaciones genéticas específicas heredadas de los padres.
✔️ Se usa en portadores de enfermedades genéticas como BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, TP53, fibrosis quística, distrofia muscular, etc.
🔹 🔸 PGT-A (antes PGS - Screening Genético Preimplantacional)
✔️ Analiza alteraciones cromosómicas (aneuploidías), como trisomías (Síndrome de Down, Edwards, Patau).
✔️ Indicado en mujeres de edad avanzada, abortos recurrentes o fallos de implantación.
🔹 🔸 PGT-SR (para reordenamientos estructurales)
✔️ Evalúa anomalías en la estructura de los cromosomas, como translocaciones o inversiones.
✔️ Se usa en personas con alteraciones cromosómicas balanceadas que pueden afectar la fertilidad.
📌 El tipo de análisis depende de la indicación médica y los antecedentes familiares de cada paciente.
📌 2️⃣ ¿Cómo se realiza el análisis genético preimplantacional?
🔹 1. FIV y desarrollo embrionario
✔️ Se obtienen embriones mediante FIV y se cultivan en laboratorio hasta el día 5-6 (fase de blastocisto).
🔹 2. Biopsia embrionaria
✔️ Se extraen entre 5 y 10 células del trofoectodermo (la parte externa del embrión que formará la placenta).
✔️ No se afecta la masa celular interna, que dará lugar al bebé.
🔹 3. Análisis genético en laboratorio
✔️ Se estudia el ADN del embrión para detectar alteraciones genéticas o cromosómicas.
✔️ Los embriones se congelan mientras se esperan los resultados (entre 5-15 días).
🔹 4. Selección de embriones sanos y transferencia
✔️ Solo los embriones sin alteraciones serán transferidos al útero.
📌 Este proceso aumenta la tasa de éxito y reduce el riesgo de enfermedades genéticas.
📌 3️⃣ Beneficios del análisis genético preimplantacional
✅ Evita la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias.
✅ Aumenta las tasas de implantación y embarazo exitoso.
✅ Reduce el riesgo de aborto espontáneo al evitar embriones con anomalías cromosómicas.
✅ Permite seleccionar los embriones más viables para una única transferencia, reduciendo el riesgo de embarazo múltiple.
📌 Es una técnica clave en la medicina reproductiva para mejorar los resultados de la FIV.
📌 4️⃣ ¿Quién puede beneficiarse de este análisis?
✔️ Mujeres portadoras de mutaciones genéticas hereditarias (BRCA1, BRCA2, etc.).
✔️ Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
✔️ Mujeres mayores de 35-40 años, debido a mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
✔️ Personas con abortos recurrentes o fallos repetidos de implantación.
✔️ Pacientes con antecedentes de embarazos con anomalías cromosómicas.
📌 Cada caso debe ser evaluado por un especialista en fertilidad y genética.
✅ Conclusión
📍 El análisis genético preimplantacional es una técnica avanzada que permite seleccionar embriones sin mutaciones o anomalías cromosómicas antes de su implantación en el útero.
📍 Ayuda a evitar la transmisión de enfermedades genéticas, aumenta la tasa de éxito del embarazo y reduce el riesgo de aborto espontáneo.
📍 Es una herramienta clave en la FIV para mejorar las posibilidades de un embarazo saludable.