Dra. Clara Gonzalez Llagostera, Bióloga del Hospital Dexeus Mujer
El análisis genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es una técnica especializada que se utiliza en la Fertilización in vitro (FIV) con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para detectar anomalías genéticas en embriones antes de su transferencia al útero materno. Este proceso permite a los especialistas en reproducción asistida seleccionar embriones que no tienen las anomalías genéticas específicas que se buscan, como mutaciones genéticas asociadas con enfermedades hereditarias.
Durante el análisis genético preimplantacional, las células biopsiadas obtenidas de los embriones se someten a una serie de técnicas moleculares avanzadas para evaluar su composición genética. Estas técnicas pueden incluir:
1. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): La PCR es una técnica que se utiliza para amplificar segmentos específicos del ADN en una muestra. En el contexto del análisis genético preimplantacional, la PCR puede utilizarse para amplificar regiones específicas del genoma que se sabe que están asociadas con anomalías genéticas específicas.
2. Secuenciación de ADN: La secuenciación de ADN es una técnica que permite determinar el orden exacto de las bases nucleotídicas en una muestra de ADN. Se puede utilizar para analizar regiones específicas del genoma en busca de mutaciones genéticas conocidas.
3. Hibridación in situ fluorescente (FISH): La FISH es una técnica que se utiliza para visualizar y contar el número de copias de un gen específico o una región cromosómica en una célula. Esto puede ser útil para detectar anormalidades cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down) o la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
4. Análisis de microarrays: Los microarrays son herramientas que permiten analizar la presencia y la abundancia de múltiples secuencias de ADN simultáneamente. Se pueden utilizar para detectar cambios en el número de copias de segmentos del genoma, así como para identificar mutaciones genéticas específicas.
Una vez completado el análisis genético, se evalúan los resultados para determinar qué embriones son genéticamente normales y aptos para la transferencia al útero de la mujer. Esto permite a los especialistas en reproducción asistida seleccionar embriones que tienen un menor riesgo de desarrollar enfermedades genéticas graves, aumentando así las posibilidades de un embarazo exitoso y el nacimiento de un bebé sano.
Es importante tener en cuenta que el análisis genético preimplantacional es una herramienta poderosa, pero no garantiza el nacimiento de un bebé sano, ya que no puede detectar todas las posibles anomalías genéticas. Además, el procedimiento conlleva riesgos, como la posibilidad de errores en el análisis o daño al embrión durante la biopsia. Por lo tanto, es importante que los pacientes reciban asesoramiento genético adecuado y comprendan completamente los riesgos y beneficios antes de someterse a este procedimiento.