Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
Cuando eres informada de que eres portadora de una mutación genética asociada al riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario, el consejo genético te brinda la oportunidad de tomar decisiones de tipo médico fundamentales para gestionar tu salud de manera efectiva. Aquí se detallan algunas de las decisiones médicas que podrías considerar durante este proceso:
1. Pruebas Genéticas y Confirmación Diagnóstica:
- Decidir someterte a pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación es la primera etapa. Evaluar la precisión y confiabilidad de los resultados junto con el equipo médico es esencial para tomar decisiones médicas informadas.
2. Vigilancia y Detección Temprana:
- Tomar decisiones sobre la frecuencia y el tipo de pruebas de detección temprana, como mamografías, resonancias magnéticas y ecografías transvaginales. Estas pruebas son cruciales para la detección precoz de posibles tumores y el monitoreo constante de la salud mamaria y ovárica.
3. Intervenciones Quirúrgicas Preventivas:
- Considerar la posibilidad de intervenciones quirúrgicas preventivas, como la mastectomía preventiva (extirpación de senos) y la salpingo-ooforectomía preventiva (extirpación de trompas de Falopio y ovarios), para reducir significativamente el riesgo de desarrollar cáncer.
4. Medicamentos Preventivos:
- Tomar decisiones sobre el uso de medicamentos preventivos, como inhibidores de PARP u otras opciones farmacológicas, que pueden ayudar a reducir el riesgo de cáncer en personas con mutaciones genéticas específicas.
5. Planificación Familiar:
- Evaluar la planificación familiar en función de tu riesgo genético. Discutir con profesionales de la salud sobre las opciones de concepción, el asesoramiento genético prenatal y las decisiones relacionadas con la transmisión de la mutación genética a la descendencia.
6. Colaboración con Especialistas:
- Decidir trabajar en estrecha colaboración con un equipo multidisciplinario de especialistas, como oncólogos, cirujanos, asesores genéticos y otros profesionales de la salud, para coordinar un enfoque integral y personalizado para tu cuidado médico.
7. Educación Continua y Seguimiento:
- Comprometerte a la educación continua sobre los avances médicos y las opciones de tratamiento relacionadas con las mutaciones genéticas. Mantener un seguimiento constante con profesionales de la salud garantiza que tu plan de atención médica se ajuste a los desarrollos más recientes.
8. Apoyo Psicológico y Emocional:
- Reconocer la importancia del apoyo psicológico y emocional. Tomar decisiones médicas significativas puede generar emociones complejas, y buscar apoyo puede ser crucial para afrontar el impacto emocional de estas decisiones.
9. Participación en Ensayos Clínicos:
- Explorar la posibilidad de participar en ensayos clínicos y estudios de investigación que puedan ofrecer opciones de tratamiento innovadoras y contribuir al avance de la ciencia médica en el ámbito del cáncer hereditario.
En resumen, el consejo genético te brinda la base para tomar decisiones médicas fundamentales y personalizadas para gestionar tu riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario. Cada decisión debe ser cuidadosamente considerada en consulta con profesionales de la salud especializados, y tu participación activa en el proceso garantiza un enfoque integral y adaptado a tus necesidades específicas.