¿ Qué es la Unidad de Consejo Genético o Cáncer Familiar ?
Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
La importancia de la Unidad de Consejo Genético
Darder Bernabeu, Esther. Asesora Genética. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta - ICS Girona
¿Cómo podría ser una primera visita a la unidad de consejo genético?
Aunque no existe un protocolo definido, sí que se tiende a seguir una estructura que consta de una primera visita para recoger toda la información y valoración del riesgo y se empieza a explicar al paciente o familia las opciones que tiene del estudio, a continuación, normalmente ya se procede planificar el estudio genético para agendar el análisis. Posteriormente, con el resultado se realiza una visita donde se confirma el resultado y en caso que sea positivo se determina en qué gen es la mutación, etc. y se intenta que de esta visita se salga con un inicio de controles, pruebas previstas, etc para agendar una visita con el doctor o doctora que le va a realizar el seguimiento y exponer posibilidades preventivas.
¿Es lo mismo cáncer genético que cáncer hereditario?
Dra. Roque Lloveras, Ariadna. Oncología de Precisión. Hospital Universitari Dr. Josep Treueta - ICS Girona
¿Es lo mismo cáncer genético, el cáncer hereditario y el cáncer familiar?
Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
¿Qué es el estudio genético?
Dader Bernabeu, Esther. Asesora Genética. Hopital Universitari Dr. Treueta - ICS Girona
¿ Qué información nos ofrece el estudio genético?
Dra. Roque Lloveras, Ariadna. Oncología de Precisión. Hospital Universitari Dr. Josep Treueta - ICS Girona
Relación entre estudio genético y medicina de precisión
Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
¿Qué significa un obtener un resultado no informativo?
Obtener un resultado no informativo en un estudio genético relacionado con el cáncer de mama y ovario hereditario significa que la prueba no ha proporcionado la información clara que se buscaba respecto a la presencia de mutaciones en los genes asociados con este tipo de cáncer. Esta situación puede deberse a varias razones, y es esencial entender las posibles causas y las implicaciones de un resultado no informativo:
¿Es obligatorio informar de tu positivo a la familia directa?
La decisión de informar a los familiares directos sobre un resultado positivo en un test genético relacionado con mutaciones que afectan al cáncer de mama y ovario hereditario no está legalmente regulada de manera uniforme y puede variar según la jurisdicción y las leyes locales. Sin embargo, existen consideraciones éticas y prácticas importantes que suelen influir en la toma de esta decisión:
Medidas preventivas ante el cáncer de mama y ovario
Las medidas preventivas para el cáncer de mama y ovario hereditario suelen ser personalizadas y basadas en la evaluación del riesgo individual, la presencia de mutaciones genéticas específicas (como BRCA1 o BRCA2) y otros factores de salud. Aquí se describen algunas de las medidas preventivas comunes que pueden ser consideradas bajo la orientación de profesionales de la salud especializados:
¿Debemos realizar el estudio genético a nuestros hijos menores?
La decisión de realizar un estudio genético en hijos menores cuando uno de los padres es portador de una mutación genética que puede provocar cáncer de mama y ovario hereditario es una elección personal y compleja. Aquí se exploran algunas consideraciones importantes que pueden influir en esta decisión:
¿A qué edad se inician los controles preventivos?
La edad recomendada para iniciar los controles preventivos en personas portadoras de una mutación genética asociada al cáncer de mama y ovario hereditario suele ser determinada de manera individualizada y basada en factores específicos. Aquí se presentan algunas pautas generales, pero es crucial consultar con un profesional de la salud especializado para establecer un plan de vigilancia personalizado: