¿A qué se refieren cuando dicen que tengo una mutación genética?
Dra. Judith Balmaña, Oncología ..
¿Qué es el cáncer de mama hereditario?
Dra. Teresa Ramón y Cajal, Médico Oncólogo del Hospital Clinic de Barcelona.
¿Qué significa y qué no, ser portador/a?
Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
¿Cómo afecta a mi riesgo de padecer cáncer de mama y ovario respecto a la población general?
Dra. Marianela Bringas, Oncóloga Médica del Hospital Gregorio Marañón
Antecedentes de cáncer en la familia
Silvia Iglesias Casals, Asesora Genética del Hospital Universitario de Belltvige.
¿Qué son los genes y qué funciones tienen?
Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
BRCA1 y lo que implica ser portadora de una mutación en el gen.
🧬 El gen BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) es un gen supresor de tumores que ayuda a reparar daños en el ADN y prevenir el desarrollo de cáncer. Cuando hay una mutación en este gen, su función de reparación celular se ve afectada, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
BRCA2 y lo que implica ser portadora de una mutación en el gen.
🧬 El gen BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) es un gen supresor de tumores que ayuda a reparar el ADN dañado y a prevenir el crecimiento descontrolado de células anormales. Cuando este gen presenta una mutación hereditaria, su función protectora se ve afectada, aumentando el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
CHEK2 y lo que implica ser portadora de una mutación del gen.
Mónica Pardo, Asesora Genética del Hospital del Mar
ATM y lo que implica ser portadora de una mutación del gen.
Dra. Raquel Bratos Lorenzo, Oncología de Mama y Genética del Hospital Universitario HM Sanchinarro.
PALB2 y lo que implica ser portadora de una mutación del gen.
🧬 El gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) trabaja junto con BRCA1 y BRCA2 en la reparación del ADN y la prevención del crecimiento anormal de células. Cuando hay una mutación en PALB2, la capacidad del cuerpo para reparar daños en el ADN se ve afectada, lo que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Otras mutaciones genéticas
Dr. Luis Robles, Médico Oncólogo del Hospital 12 de Octubre
Soy hombre y portador de una mutación genética que puede provocar cáncer de mama
Aunque el cáncer de mama es más frecuente en mujeres, los hombres también pueden desarrollarlo, especialmente si son portadores de una mutación en ciertos genes asociados al cáncer hereditario.
¿Todas las mujeres portadoras tenemos la misma probabilidad de padecer cáncer?
No, no todas las mujeres portadoras de una mutación desarrollarán cáncer a lo largo de su vida. Aunque el riesgo es significativamente mayor que en la población general, la enfermedad no es inevitable.
¿Dar el pecho ayuda a reducir la probabilidad de la enfermedad?
Dra. Sonia Sertvija Jefe Sección de Cáncer de Mama y Cáncer Hereditario del Hospital del Mar.
¿Además de la mutación, influye algo más en el desarrollo de un cáncer?
Sí, ser portadora de una mutación en BRCA1, BRCA2 u otros genes de predisposición al cáncer no significa que necesariamente vayas a desarrollar la enfermedad. Existen otros factores que pueden influir en que un cáncer se desarrolle o no:
Para entenderlo bien, ¿se sabe por qué dos hermanas en una familia siendo portadoras, una desarrolla el cáncer y otra no?
Aunque dos hermanas hereden la misma mutación en un gen como BRCA1 o BRCA2, no necesariamente ambas desarrollarán cáncer. Esto se debe a la influencia de otros factores que pueden modular el riesgo de cada persona de manera diferente:
¿Es el mismo el cáncer de mama u ovario si soy portadora a si no lo soy?
Dr. Ivan Márquez Coordinador de Cáncer Heredofamiliar del Hospital General Universitario del Gregorio Marañón
La Unidad de Consejo Genético y Cáncer Familiar
Adrià López, Asesor Genético del Hospital Vall D' Hebrón.
¿Hacia dónde está evolucionando la investigación y el tratamiento?
Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
¿Qué son las terapias dirigidas?
🔬 Las terapias dirigidas son tratamientos que atacan de manera específica ciertas alteraciones genéticas o moleculares presentes en las células cancerosas. A diferencia de la quimioterapia tradicional, que afecta tanto a células cancerosas como a células sanas, las terapias dirigidas actúan sobre mecanismos específicos del tumor, lo que reduce los efectos secundarios y mejora la eficacia del tratamiento.
¿Qué son los inhibidores de PARP y cómo funcionan?
Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
La incidencia de la edad
La edad es un factor clave en el desarrollo del cáncer en personas portadoras de mutaciones en BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM y otros genes asociados al cáncer hereditario. El riesgo no es el mismo a lo largo de la vida y varía según el tipo de mutación y el tipo de cáncer.