¿A qué se refieren cuando dicen que tengo una mutación genética?
Dra. Roque Llovera, Ariadna. Oncología de Precisión. Hospital Universitari Dr. Josep Treueta - ICS Girona
¿Qué es el cáncer de mama hereditario?
Dra. Teresa Ramón y Cajal, Médico Oncólogo del Hospital Clinic de Barcelona..
¿Qué significa y qué no, ser portador/a?
Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
Antecedentes de cáncer en la familia
El cáncer familiar y cáncer hereditario se manifiesta porque varios miembros de una misma familia padecen o han padecido cáncer y es indistinto de si eres hombre o mujer. Son muchas las pacientes que se asombran cuando se les comunica que la mutación que puede provocarles cáncer de mama o cáncer de ovario, ha sido heredada por la parte parterna, pensando que si la herencia era recibida por un varón, con él se cortaba la cadena. Y no es así, no solo los hombre pueden ser transmisores, sino que también pueden ser pacientes de cáncer de mama.
¿Qué son los genes y qué funciones tienen?
Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
BRCA1 y lo que implica ser portadora de una mutación en el gen.
Ser portadora de una mutación en el gen BRCA1 conlleva implicaciones importantes en relación con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. El gen BRCA1 (Breast Cancer gene 1) desempeña un papel crucial en la regulación celular y la reparación del ADN, y las mutaciones en este gen están asociadas con un riesgo significativamente elevado de cáncer de mama y ovario. Aquí se detallan algunos aspectos clave sobre lo que significa ser portadora de una mutación en el gen BRCA1 en relación con estos tipos de cáncer:
BRCA2 y lo que implica ser portadora de una mutación en el gen.
Ser portadora de una mutación en el gen BRCA2 tiene implicaciones significativas en relación con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. El gen BRCA2 (Breast Cancer gene 2) desempeña un papel crucial en la reparación del ADN y la supresión tumoral. A continuación, se exploran aspectos clave sobre lo que significa ser portadora de una mutación en el gen BRCA2 en relación con estos tipos de cáncer:
CHEK2 y lo que implica ser portadora de una mutación del gen.
El gen CHEK2, que significa "Checkpoint Kinase 2", es un gen humano que codifica la proteína CHEK2. Esta proteína desempeña un papel crítico en la regulación del ciclo celular y la respuesta al daño en el ADN. Aquí se presenta una descripción detallada del gen CHEK2 y su importancia en el contexto de la salud y la genética.
ATM y lo que implica ser portadora de una mutación del gen.
Dra. Raquel Bratos Lorenzo, Oncología de Mama y Genética del Hospital Universitario HM Sanchinarro.
PALB2 y lo que implica ser portadora de una mutación del gen.
El gen PALB2, acrónimo de "Partner and Localizer of BRCA2" (Asociado y Localizador de BRCA2), es un gen humano que desempeña un papel crucial en la reparación del ADN y la supresión de tumores. Este gen es conocido por su interacción con el gen BRCA2, y mutaciones en PALB2 han sido identificadas como un factor de riesgo para el desarrollo de cáncer, especialmente el cáncer de mama. A continuación, se presenta una descripción detallada del gen PALB2 y su relevancia clínica.
Otras mutaciones genéticas
El cáncer de mama y ovario hereditario puede ser resultado de diversas mutaciones genéticas además de las bien conocidas BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2 y CHEK2. Estas mutaciones pueden afectar genes implicados en la reparación del ADN, la regulación del ciclo celular y la supresión tumoral, entre otros procesos clave. A continuación, se describen algunas mutaciones genéticas menos conocidas pero igualmente relevantes en el contexto del cáncer de mama y ovario hereditario:
Soy hombre y portador de una mutación genética que puede provocar cáncer de mama
Aunque el cáncer de mama es comúnmente asociado con mujeres, es importante conocer que los hombres también pueden desarrollar esta enfermedad, especialmente aquellos que son portadores de mutaciones genéticas específicas. Entre las mutaciones relevantes se encuentran las relacionadas con los genes BRCA1, BRCA2 y, en algunos casos, PALB2. Aunque la incidencia de cáncer de mama en hombres es mucho menor que en mujeres, la presencia de estas mutaciones genéticas puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar esta enfermedad.
La Unidad de Consejo Genético y Cáncer Familiar
Una unidad de consejo genético para portadoras de una mutación genética relacionada con el cáncer de mama y ovario es un recurso especializado que proporciona asesoramiento y apoyo a personas que han sido identificadas como portadoras de mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer. Estas unidades están diseñadas para abordar las complejidades y las implicaciones de la genética del cáncer, brindando información, orientación y apoyo emocional a las personas y sus familias. A continuación, se detallan aspectos clave de una unidad de consejo genético para portadoras de mutaciones relacionadas con el cáncer de mama y ovario:
¿Hacia dónde está evolucionando la investigación y el tratamiento?
Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras Coodinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche
¿Qué son las terapias dirigidas?
Las terapias dirigidas, también conocidas como terapias específicas o terapias personalizadas, representan un enfoque innovador en el tratamiento del cáncer de mama y ovario hereditario causado por mutaciones genéticas específicas. Estas terapias se diseñan para atacar las células cancerosas de manera precisa, aprovechando las características moleculares únicas de cada tumor.
¿Qué son los inhibidores de PARP y cómo funcionan?
Dr. Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico de Madrid
La incidencia de la edad
Cuando te comunican que eres portadora de una mutación genética supone un punto de inflexión en tu vida, por lo tanto, la edad a la que te lo comunican, es de vital importancia.